神经元 1 中的蛋白激酶 C 和酪蛋白激酶底物; PACSIN1
KIAA1379HGNC 批准的基因符号:PACSIN1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,466,076-34,535,223...
KIAA1379HGNC 批准的基因符号:PACSIN1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,466,076-34,535,223...
有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征(POBINDS) 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因(115441) 杂合突变引起。▼ ...
VALYL-tRNA 合成酶、线粒体线粒体VALRSKIAA1885HGNC 批准的基因符号:VARS2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38)...
利什曼病,内脏,易感性,1细胞遗传学位置:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病,也称为内脏利...
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
RING3 样基因; RING3L开放解读码组X; ORFXHGNC 批准的基因符号:BRD3细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...
HGNC 批准的基因符号:KCTD20细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,443,000-36,491,141(来自 NCBI)...
TCP10AHGNC 批准的基因符号:TCP10L3细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,373,090-167,384,510(来自...
有证据表明 14 号视网膜色素变性(RP14) 是由 6p21 号染色体上 TULP1 基因(602280) 的纯合或复合杂合突变引起。TULP1 突变还可导致某...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
ZU5 和含有死亡结构域的蛋白质;ZUDHGNC 批准的基因符号:UNC5CL细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,026,895-...
大型多功能蛋白酶 2; LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号:PSMB9细胞遗传学位置:6p21.32 基因组...
过氧化物酶体生物发生障碍 4C; PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2(HMLR2) 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因(601498) 的复合杂合突变引起...
染色体 6 开放解读码组 106; C6ORF106HGNC 批准的基因符号:ILRUN细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,58...
RNF88HGNC 批准的基因符号:TRIM5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,588,635-5,685,074(来自 NC...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
HGNC 批准的基因符号:MLN细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,794,673-33,804,003(来自 NCBI)▼ 克...
DEAH框 多肽 16死亡/H框 16; DDX16DEAH框 蛋白 2; DBP2PRP8,S. POMBE,同源物不可能的任务,斑马鱼,同源;MISKIAA0...
C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因(613927) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人(1966, 1967) ...
TASK2HGNC 批准的基因符号:KCNK5细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,188,971-39,229,475(来自 NC...
MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...
液泡蛋白分选 52,酿酒酵母,同源物肌动蛋白突变 2 的抑制子,酿酒酵母,同源样; SACM2LHGNC 批准的基因符号:VPS52细胞遗传学位置:6p21.32...
淋巴细胞抗原 95,小鼠,同系物; LY95激活 NK 受体 NKp44; NKp44HGNC 批准的基因符号:NCR2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(...
HGNC 批准的基因符号:MICA细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,400,711-31,415,315(来自 NCBI)▼ ...
脊柱后纵韧带骨化(OPLL)是一种常见的退行性脊柱疾病,可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...
组蛋白基因簇 1,H2BGHIST1 集群,H2BGH2B 组蛋白家族,成员 A; H2BFAH2B/AH2B.1AHGNC 批准的基因符号:H2BC8细胞遗传学...
有证据表明多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病 2(PLOSL2) 是由 6p21 染色体上的 TREM2 基因(605086) 纯合突变引起。▼ 说明多囊性脂...
DEF6,小鼠,同系物IRF4 结合蛋白; IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子; SLATHGNC 批准的基因符号:DEF6细胞遗传学位置:6p21.31...