鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1; ARCI1
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
染色体 6 开放解读码组 130; C6ORF130HGNC 批准的基因符号:OARD1细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,064...
全细支气管炎相关粘蛋白样 2; PBMUCL2HGNC 批准的基因符号:HCG22细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,053,4...
结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号:PTK7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,076,314-43,161,715(来自 N...
PEROXIN 6过氧化物酶体组装因子 2; PAF2过氧化物酶体型ATP酶1; PXAAA1HGNC 批准的基因符号:PEX6细胞遗传学位置:6p21.1 基因...
转运蛋白,ABC,MHC,2ATP 结合框,亚科 B,成员 3; ABCB3ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,2ABC 转运蛋白,MHC,2RING1...
染色体 6 开放解读码组 48; C6ORF48G8 蛋白质; G8HGNC 批准的基因符号:SNHG32细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
D6S229EHGNC 批准的基因符号:ZNF76细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,259,533-35,295,985(来自...
DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...
KIAA1379HGNC 批准的基因符号:PACSIN1细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,466,076-34,535,223...
有证据表明 Poirier-Bienvenu 神经发育综合征(POBINDS) 是由染色体 6p21 上的 CSNK2B 基因(115441) 杂合突变引起。▼ ...
VALYL-tRNA 合成酶、线粒体线粒体VALRSKIAA1885HGNC 批准的基因符号:VARS2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38)...
利什曼病,内脏,易感性,1细胞遗传学位置:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病,也称为内脏利...
HGNC 批准的基因符号:ITPR2细胞遗传学位置:12p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:26,335,352-26,833,194(来自 NCBI...
RING3 样基因; RING3L开放解读码组X; ORFXHGNC 批准的基因符号:BRD3细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...
HGNC 批准的基因符号:KCTD20细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,443,000-36,491,141(来自 NCBI)...
TCP10AHGNC 批准的基因符号:TCP10L3细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,373,090-167,384,510(来自...
有证据表明 14 号视网膜色素变性(RP14) 是由 6p21 号染色体上 TULP1 基因(602280) 的纯合或复合杂合突变引起。TULP1 突变还可导致某...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
ZU5 和含有死亡结构域的蛋白质;ZUDHGNC 批准的基因符号:UNC5CL细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,026,895-...
大型多功能蛋白酶 2; LMP2蛋白酶体相关基因 2RING12蛋白酶体子单元 β-1IHGNC 批准的基因符号:PSMB9细胞遗传学位置:6p21.32 基因组...
过氧化物酶体生物发生障碍 4C; PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2(HMLR2) 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因(601498) 的复合杂合突变引起...
染色体 6 开放解读码组 106; C6ORF106HGNC 批准的基因符号:ILRUN细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,58...
RNF88HGNC 批准的基因符号:TRIM5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,588,635-5,685,074(来自 NC...
细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
HGNC 批准的基因符号:MLN细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,794,673-33,804,003(来自 NCBI)▼ 克...