6p21

利什曼病,内脏,易感性,1细胞遗传学位置:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病,也称为内脏利...

RING3 样基因; RING3L开放解读码组X; ORFXHGNC 批准的基因符号:BRD3细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:134...

细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...

TCP10AHGNC 批准的基因符号:TCP10L3细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,373,090-167,384,510(来自...

有证据表明 14 号视网膜色素变性(RP14) 是由 6p21 号染色体上 TULP1 基因(602280) 的纯合或复合杂合突变引起。TULP1 突变还可导致某...

过氧化物酶体生物发生障碍 4C; PBD4C有证据表明海姆勒综合征 2(HMLR2) 是由染色体 6p21 上 PEX6 基因(601498) 的复合杂合突变引起...

细胞遗传学位置:13q12-q14 基因组坐标(GRCh38):13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

HGNC 批准的基因符号:MLN细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,794,673-33,804,003(来自 NCBI)▼ 克...

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16; DDX16DEAH框 蛋白 2; DBP2PRP8,S. POMBE,同源物不可能的任务,斑马鱼,同源;MISKIAA0...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因(613927) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人(1966, 1967) ...

MutS,大肠杆菌,同源物,5HGNC 批准的基因符号:MSH5细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,740,005-31,762...

液泡蛋白分选 52,酿酒酵母,同源物肌动蛋白突变 2 的抑制子,酿酒酵母,同源样; SACM2LHGNC 批准的基因符号:VPS52细胞遗传学位置:6p21.32...

脊柱后纵韧带骨化(OPLL)是一种常见的退行性脊柱疾病,可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...