细胞周期蛋白依赖性激酶 12;CDK12
具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶;CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7;CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号:CDK12细胞遗传学定...
具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶;CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7;CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号:CDK12细胞遗传学定...
LUC7-LIKE 3LUC7,酿酒酵母,同源物,3顺铂耐药相关的过度表达蛋白;CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号:LUC7L3细胞遗传学定位:17q21...
FR冷冻血型抗原有证据表明低发生率的 Froese 血型抗原多态性是基于染色体 17q21 上编码红细胞蛋白 band-3 的 SLC4A1(109270)基因的...
CA X碳酸酐酶相关蛋白 XCARP XHGNC 批准的基因符号:CA10细胞遗传学定位:17q21.33-q22 基因组坐标(GRCh38):17:51,630...
细胞遗传学定位:17q21-q22 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全,除了指甲-髌骨...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
HGNC 批准基因符号:PLCD3细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45,108,959-45,132,515(来自 NCBI)...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
信号素E;SEMEHGNC 批准的基因符号:SEMA3C细胞遗传学定位:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:80,742,538-80,922,389...
TBP1-相互作用蛋白;TBIPGT198HOP2,酿酒酵母,同源物;HOP2HGNC 批准的基因符号:PSMC3IP细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(...
小脑萎缩伴进行性小头畸形;CLAM伴有视神经萎缩的 PCH有证据表明桥小脑发育不全3型(PCH3)是由染色体7q21上的PCLO基因(604918)纯合突变引起的...
先天性耳聋,手足裂有证据表明常染色体隐性裂手/足畸形 1 伴感音神经性听力损失(SHFM1D) 是由染色体 7q21 上的 DLX5 基因(600028) 纯合突...
内源性逆转录病毒家族 W,ENV-C7,成员 1;ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A,小鼠,同源物HGNC 批准的基...
有证据表明常染色体显性生长激素不敏感综合征伴免疫失调 2(GHISID2) 是由染色体 17q21 上 STAT5B 基因(604260) 的杂合突变引起。STA...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座(AU...
I 型原胶原、COOH 末端蛋白酶增强剂HGNC 批准的基因符号:PCOLCE细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,602,363...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
P-糖蛋白 3; PGY3多重耐药性3; MDR3HGNC 批准的基因符号:ABCB4细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,365...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
胎盘蛋白 5; PP5视网膜色素上皮细胞因子 1;REF1HGNC 批准的基因符号:TFPI2细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
COP、ZETA-2HGNC 批准的基因符号:COPZ2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,026,167-48,048,0...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...
人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...
HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...