7q21

小脑萎缩伴进行性小头畸形;CLAM伴有视神经萎缩的 PCH有证据表明桥小脑发育不全3型(PCH3)是由染色体7q21上的PCLO基因(604918)纯合突变引起的...

SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...

细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座(AU...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...

这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...

粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...

血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...

人胎盘胺氧化酶; HPAO血管粘附蛋白1; VAP1HGNC 批准的基因符号:AOC3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,8...

HGNC 批准的基因符号:EPN3细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,532,735-50,543,750(来自 NCBI)...

细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...

前列腺六跨膜上皮抗原 2前列腺六跨膜蛋白 1; STAMP1前列腺癌相关蛋白 1; PCANAP1IPCA1HGNC 批准的基因符号:STEAP2细胞遗传学位置:...

瓜氨酸血症,II 型,新生儿发病,伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积; NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症,也称为柠...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...

GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...

卷曲果蝇,同源物,1FZ1HGNC 批准的基因符号:FZD1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:91,264,433-91,271,3...

精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号:PYY2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,226,563-28,228,060(来自 N...

前列腺六跨膜上皮抗原1;STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号:STEAP1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,154...

OBGH2HGNC 批准的基因符号:GTPBP10细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,346,716-90,391,453(来自...