CDG Iu; CDGIu 有证据表明 Iu 型先天性糖基化障碍（CDG1U） 是由染色体 9q34 上的 DPM2 基因（603564） 纯合或复合杂合突变引起...

小髌骨综合症； SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征（ICPPS）（也称为小髌...

HGNC 批准的基因符号：INPP5E细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,428,619-136,439,845（来自 NCBI...

泛素相关修饰符 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：URM1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,371,319-12...

RING3 样基因； RING3L开放解读码组X； ORFXHGNC 批准的基因符号：BRD3细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134...

着丝粒蛋白 32； CENP329 号染色体开放解读码组 114； C9ORF114HGNC 批准的基因符号：SPOUT1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐...

冯·维勒布兰德因子裂解蛋白酶；VWFCPHGNC 批准的基因符号：ADAMTS13细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,414,3...

XPA 基因XPA 互补基因； XPACHGNC 批准的基因符号：XPA细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,654,398-97...

具有 BTB 结构域和 BEN 结构域的阻遏物； RBBHGNC 批准的基因符号：NACC2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

NOELIN 1神经母细胞瘤蛋白AMYHGNC 批准的基因符号：OLFM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,075,505-1...

有证据表明先天性多发性关节弯曲（AMC5） 是由染色体 9q34 上 TOR1A 基因（605204） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性多发性关节挛缩症 ...

SURFEIT 3; SURF3HGNC 批准的基因符号：RPL7A细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,348,218-133,...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D13细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,787,253-128,810,430（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：LCN9细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,663,309-135,666,961（来自 NCBI）▼...

死框多肽 31蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 25； PPP1R25HGNC 批准的基因符号：DDX31细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

HGNC 批准的基因符号：SPAG4细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,615,829-35,621,094（来自 NCBI...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

NTE样1； NTEL1HGNC 批准的基因符号：PNPLA7细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,459,952-137,550...

气味结合蛋白； OBPHGNC 批准的基因符号：OBP2A细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,546,126-135,549,9...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-1（GPHYSD1） 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因（612277） 的纯合或复合杂...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

色素性视网膜炎 8，以前； RP8，前色素性视网膜炎 21，以前； RP21，前▼ 正文有证据表明视网膜色素变性耳聋综合征是由 MTTS2 基因（590085） ...

有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8（NBIA8） 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因（600184） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关...

EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...