LAMA3，前HGNC 批准的基因符号：LAMA4细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,107,931-112,254,985（来自 ...

SPANX 家族，成员 E；SPANXEHGNC 批准的基因符号：SPANXD细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:141,697,411...

甲基转移酶样 13EEF1A 赖氨酸和 N 末端甲基转移酶； EEF1AKNMTFEATKIAA0859HGNC 批准的基因符号：METTL13细胞遗传学位置：1...

HGNC 批准的基因符号：MYO6细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,749,239-75,919,537（来自 NCBI）▼ 说...

抗分化非编码 RNA； ANCRKIAA0114HGNC 批准的基因符号：DANCR细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:52,712,394...

眼颌面发育不良伴斜面裂有证据表明斜面裂 - 1（OBLFC1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（614140） 杂合突变引起的。据报道，有一名...

KIAA1071HGNC 批准的基因符号：AMOT细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:112,774,877-112,840,831（来自 ...

痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传，复杂，胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11（SPG11） 是由染...

SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因（PLP1; 300401） 突变引起的，因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD;...

核定位因子 2； NLF2HGNC 批准的基因符号：C2CD4B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:62,163,535-62,16...

RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，164-KD； p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4； TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号：A...

CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...

HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...

KIAA0952HGNC 批准的基因符号：BTBD3细胞遗传学位置：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:11,890,817-11,926,595（...

FBX28KIAA0483HGNC 批准的基因符号：FBXO28细胞遗传学位置：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,114,111-224,1...

KIAA1757HGNC 批准的基因符号：SETD5细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,397,615-9,478,154（来自 N...

XPA 基因XPA 互补基因； XPACHGNC 批准的基因符号：XPA细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,654,398-97...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，轴突，2N 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体显性，2N 型这种形式的 2 型轴突腓骨肌萎缩症（此处称为 CMT2N...

轴重复抑制器；DUPLINKIAA1564HGNC 批准的基因符号：CHD8细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,385,199...

PUMILIO、果蝇、2 的同源物KIAA0235HGNC 批准的基因符号：PUM2细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,248,6...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2； ACACT2ACAT2HGNC 批准的基因符号：SOAT2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:5...

LSM 域包含蛋白 1； LSMD1MAK31，酿酒酵母，同源物； MAK31HGNC 批准的基因符号：NAA38细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GR...

NYD-SP16FLJ35906HGNC 批准的基因符号：SPATA9细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:95,652,181-95,732...

KIAA0792HGNC 批准的基因符号：TMEM63A细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,840,556-225,882,3...

DAGL-αDGL-αDGLAKIAA0659HGNC 批准的基因符号：DAGLA细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,680,...

V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号：ETS1细胞遗传学位置：11q24....