RHO6HGNC 批准的基因符号：RND1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,857,145-48,865,870（来自 N...

miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号：MIR150细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,500,785-49...

有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

GTP 酶激活蛋白，RHO，21KIAA1424RHO GTP 酶激活蛋白 10，前； ARHGAP10，前HGNC 批准的基因符号：ARHGAP21细胞遗传学位...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，6 有证据表明对口面裂 6（OFC6） 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因（607199） 增强子的变异赋予的。...

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3； PNAT3HGNC 批准的基因符号：NMNAT3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,560,180-13...

ALDS细胞遗传学位置：Xq24-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-138,900,000▼ 临床特征Margolis（1962） ...

miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号：MIR34B细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,512,938-11...

GREB1KIAA0575HGNC 批准的基因符号：GREB1细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,482,888-11,642,7...

HGNC 批准的基因符号：GBP1细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,052,319-89,065,208（来自 NCBI）▼ 说...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...

miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号：MIR338细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,125,883-81,...

突触标记蛋白样蛋白 2； SLP2SLP2A亲外蛋白4； EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号：SYTL2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

CD158HHGNC 批准的基因符号：KIR2DS1细胞遗传学位置：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,617,616▼...

DISCO 相互作用蛋白 2，果蝇，A 的同源物DIP2KIAA0184HGNC 批准的基因符号：DIP2A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh3...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白 α 3LIPRIN-α-3HGNC 批准的基因符号：PPFIA3细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GR...

TRISTANIN; TRISKIAA1231HGNC 批准的基因符号：PRDM10细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:129,89...

NPP4KIAA0879HGNC 批准的基因符号：ENPP4细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:46,129,989-46,146,68...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

ARGONAUTE 1，RISC 催化组件真核起始因子 2C，亚基 1； EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号：AGO1细胞遗传学位置：1p...

中期和肾蛋白； MK神经突生长促进因子 2，前； NEGF2，前HGNC 批准的基因符号：MDK细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

HGNC 批准的基因符号：TTL细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,482,156-112,541,739（来自 NCBI）▼ ...

EDEMKIAA0212HGNC 批准的基因符号：EDEM1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,187,707-5,219,958（...

GRP1-信令伙伴 1； GRSP1KIAA1013HGNC 批准的基因符号：FRMD4B细胞遗传学位置：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:69,16...