MELAN A; MLANA
T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...
T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...
常染色体显性耳聋 22,包括肥厚性心肌病有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 22(DFNA22) 是由染色体 6q14 上肌球蛋白 VI 基因(MYO6; 60...
HGNC 批准的基因符号:FIBP细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,883,740-65,888,471(来自 NCBI)▼...
tRNA-THR(ANTICODON TGT)3-1转移 RNA 苏氨酸 2; TRNAT2tRNA 苏氨酸 2; TRT2HGNC 批准的基因符号:TRT-TG...
卢扬-弗林斯综合症智力低下,X 连锁,具有 Marfanoid 习惯,1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍(MRXSLF) 是由染...
染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ,果蝇,同源物BBS15 基因;BBS15HGNC 批准的基因符号:WDPCP细胞遗传学位置:2p15 ...
KIAA1932HGNC 批准的基因符号:LENG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,449,199-54,462,016...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用; RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号:ARHGAP44细胞遗传...
KIAA1780HGNC 批准的基因符号:MEGF10细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:127,229,300-127,461,222...
KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...
Cockayne 综合征 A(CSA) 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白(ERCC8; 609412) 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...
miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A8细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:84,009,667-84,043,372(来自 NCB...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...
含溴相邻同源结构域蛋白 2; BAHD2KIAA1447HGNC 批准的基因符号:BAHCC1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:8...
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...
蛋白C抑制剂; PCIHGNC 批准的基因符号:SERPINA5细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,581,426-94,5...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
染色体 20开放解读码组7; C20ORF7HGNC 批准的基因符号:NDUFAF5细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,785...
GLE1,酿酒酵母,同源物GLE1 样蛋白; GLE1LHGNC 批准的基因符号:GLE1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 1La相关蛋白; LARPKIAA0731HGNC 批准的基因符号:LARP1细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
FAA2细胞遗传学位置:5q13-q14 基因组坐标(GRCh38):5:67,400,001-93,000,000 有关家族性胸主动脉瘤的表型描述和遗传异质性的...
SES1KIAA0193HGNC 批准的基因符号:SCRN1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,920,103-29,990,28...
弹弓蛋白,果蝇,2 的同源物KIAA1725HGNC 批准的基因符号:SSH2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:29,625,93...
miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...
NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号:NLGN2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,404,653-7,419,860...
HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号:HMGCL细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,801,885-23,825,...
溶质载体家族 4(碳酸氢钠协同转运蛋白),前成员 6; SLC4A6,前此条目中涉及的其他实体:包含碳酸氢钠协同转运蛋白 2; NBC2,已包含包含碳酸氢钠协同转...