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miRNA873HGNC 批准的基因符号:MIR873细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:28,888,879-28,888,955(来...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号:WWP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,762,33...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎,易感 有证据表明对骨关节炎 - 1(OS1) 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因(605083) 的变异赋予的。...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...

HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...

p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...