AHUS, 敏感性, 5 编码补体成分 3（C3；C3；120700）。有关aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见AHUS1（235400）。▼ 临床特...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-13（ARMD13）的易感性是由染色体 4q25 上的 CFI 基因（217030）杂合突变赋予的。▼ 说明年龄相关性黄斑变性（A...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

PCF11，酵母，同源物KIAA0824HGNC 批准的基因符号：PCF11细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:83,157,131...

HGNC 批准的基因符号：C6细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:41,142,116-41,261,469（来自 NCBI）▼ 说明补...

有证据表明婴儿突发心力衰竭（SCFI） 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因（609988） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人（2016） ...

AHUS，易感性，3染色体 4q25 上编码补体因子 I（CFI; 217030） 的基因的杂合突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 3（AHUS3） 的易感性...

补体成分 I因子 I；FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号：CFI细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:109,730,981-109,...

前体 mRNA 切割因子 Im，68-KD 亚基； CIM68HGNC 批准的基因符号：CPSF6细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:6...

AHUS，易感性，1此条目中代表的其他实体：溶血性尿毒综合症，典型，包括CFH 相关蛋白 CFHR1（134371） 和 CFHR3（605336） 的缺乏可能与...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

卵巢癌被大家称为“沉默的致命物”，这是因为起病隐匿，且最初发病时症状不典型，故确诊时大多为晚期，且卵巢癌极易复发，患者3年复发率达70%左右，复发后治疗即使达到临...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

CFI基因编码补充因子I（"eye"），一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b（120820）和C3b（见120700）的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白，...

《重疾新定义》的最终版本已经确定了下来，正在走银保监会的内部流程，预计新规定很快就会发布出来。 没错，沸沸扬扬传了大半年的、传说中的重疾险新定义，终于要...

2020年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）大会正式召开，许多期待已久的重磅研究公布了研究结果，掀起下半年肿瘤治疗新热潮。复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授领衔的...

9月19-21日，为时3天的2020年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）会议今日将圆满结束。本次会议上，众多期待已久的重磅研究公布了结果，可以说为2020下半年肿瘤内科...