阵发性夜间血红蛋白尿 1; PNH1
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...
谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶; GPATHGNC 批准的基因符号:PPAT细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,393,362-5...
NL1HGNC 批准的基因符号:NLGN1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:173,395,952-174,294,372(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5;GPIBD...
眼皮肤白化病,I 型;OCA1白化病 I眼皮肤白化病,酪氨酸酶阴性;ATN IA 型眼皮肤白化病(OCA1A) 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因(TYR;6...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...
TECR 样蛋白TER 样蛋白;TERL类固醇 5-α-还原酶 2-LIKE 2;SRD5A2L2GPSN2 类;GPSN2LHGNC 批准的基因符号:TECRL...
自噬 12,酿酒酵母,同源物APG12,酿酒酵母,同源物; APG12AGP12-LIKE; APG12LFBR93HGNC 批准的基因符号:ATG12细胞遗传学...
阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号:OPCML细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标(GRCh38):11:132,414,...
趋化因子、CXC 基序、受体 7;CXCR7趋化因子孤儿受体 1;CMKOR1G 蛋白偶联受体 159;GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号:ACKR3细...
GP210KIAA0906HGNC 批准的基因符号:NUP210细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,316,235-13,420,...
内皮分化基因 3;EDG3S1P 受体 3;S1P3HGNC 批准的基因符号:S1PR3细胞遗传学位置:9q22.1 基因组坐标(GRCh38):9:88,990...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
WD 重复蛋白,146-KD; WDC146HGNC 批准的基因符号:WDR33细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,701,02...
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1; GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号:GPRIN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5...
NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号:NLGN4X细胞遗传学位置:Xp22.32-p22.31 基因组坐标(GRCh38):X:5,890,...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
2C 型磷脂酸磷酸酶; PPAP2C; PAP2CHGNC 批准的基因符号:PLPP2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:281,0...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
HGNC 批准的基因符号:CH25H细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,205,628-89,207,316(来自 NCBI...
富含脯氨酸的 GLA 蛋白 1; PRGP1HGNC 批准的基因符号:PRRG1细胞遗传学定位:Xp21.1 基因组坐标(GRCh38):X:37,349,363...