内质网氧化还原素 1-样; ERO1L
ERO1 样,α;ERO1LAERO1,酿酒酵母,αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
ERO1 样,α;ERO1LAERO1,酿酒酵母,αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组; AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号:AMIGO1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组...
SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良,先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
PAFRHGNC 批准的基因符号:PTAFR细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,147,166-28,193,856(来自 NCB...
发育迟缓、癫痫、小脑萎缩和骨质减少有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 15(GPIBD15) 是由染色体 8q24 上 GPAA1 基因(603048) 的纯合...
G蛋白偶联受体172A;GPR172AG 蛋白偶联受体 41;GPCR41猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 1;PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...
有证据表明 X 连锁耳聋 7(DFNX7) 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因(300969) 的半合子突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...
V-SRC 禽肉瘤(SCHMIDT-RUPPIN A-2) 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒;ASVHGNC 批准的基因符号:S...
PPAP2 域包含蛋白 2; PPAPDC2HGNC 批准的基因符号:PLPP6细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,662,294-...
帕克曼等人(1984) 报道了对 2 例由于缺乏分子量为 115,000 道尔顿的淋巴细胞膜糖蛋白而导致原发性 T 淋巴细胞免疫异常的患者的研究(Remold-O...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
X连锁高IgM免疫缺陷;XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征;HIGM;IHIS免疫缺陷3;IMD31 型高 IgM(HIGM1) 的 X 连锁免疫缺...
PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号:PKD1L2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,100,875-81,22...
HGNC 批准的基因符号:GPR75细胞遗传学定位:2p16.2 基因组坐标(GRCh38):2:53,852,912-53,859,967(来自 NCBI)▼ ...
DEAH框 多肽 15死亡/H框 15; DDX15DEAH框 蛋白 1; DBP1PRP43,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶2; HRH2HGNC 批准的基因符号...
RNA,HBII-52 小核仁snoRNA,HBII-52MBII-52,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:SNORD115-1细胞遗传学位置:15q11.2...
GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号:PGAP1细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:196,833,004-196,926,707(来自...
CTX、爪蟾、同系物; CTXLCTHHGNC 批准的基因符号:VSIG2细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:124,747,474...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...
格比希血型系统Gerbich(Ge) 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因(110750) 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...
COL4A3 结合蛋白;COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白;GPBPCERTHGNC 批准的基因符号:CERT1细胞遗传学位置:5q13.3 基...
MGUR5HGNC 批准的基因符号:GRM5细胞遗传学位置:11q14.2-q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:88,504,642-89,065,98...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...
MSTHGNC 批准的基因符号:MPST细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:37,019,742-37,029,815(来自 NCB...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...