OS9 内质网凝集素； OS9
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号：OS9细胞遗传学位置：12q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...
GP
先天性小瞳孔症
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...
严重情感障碍 2； MAFD2
躁狂抑郁症；MDI躁郁症，X 连锁；MDX双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,...
血型、格比希系统; GE
格比希血型系统Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...
神经酰胺转运蛋白1; CERT1
COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...
谷氨酸受体，代谢型，5； GRM5
MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...
肝配蛋白A3； EFNA3
EPH相关受体酪氨酸激酶配体3；EPH相关激酶3的EPLG3配体；LERK3EFL2EHK1 配体；EHK1LHGNC 批准的基因符号：EFNA3细胞遗传学位置：...
巯基丙酮酸硫转移酶； MPST
MSTHGNC 批准的基因符号：MPST细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:37,019,742-37,029,815（来自 NCB...
非 POU 结构域八聚体结合蛋白; NONO
核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...
序列体 1； SQSTM1
泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...
耳聋，常染色体隐性遗传 62； DFNB62
细胞遗传学定位：12p13.2-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-27,600,000▼ 临床特征阿里等人（2006） 报道了...
肢体 1 区同系物； LMBR1L
脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号：LMBR1L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:4...
受体表达增强蛋白 4; REEP4
8 号染色体开放解读码组 20； C8ORF20HGNC 批准的基因符号：REEP4细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,138,0...
前诺西肽; PNOC
PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...
发育性脑病和癫痫性脑病 38； DEE38
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23；GPIBD23癫痫性脑病，早期婴儿，38；EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38（DEE38） 是由染色体 1q42 上的...
DNF 家族受体 α-4； GFRA4
HGNC 批准的基因符号：GFRA4细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,659,248-3,663,399（来自 NCBI）▼ 说明...
朊病毒蛋白； PRNP
PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...
G 蛋白信号调节剂 1； GPSM1
G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...
TAF1 RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，250-KD； TAF1
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...
伴有 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良; MADA
A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...
含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 11； TXNDC11
EF-手结合蛋白1； EFP1HGNC 批准的基因符号：TXNDC11细胞遗传学位置：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,679,083-1...
含有 MAM 结构域的糖基磷脂酰肌醇锚 2； MDGA2
MAM 结构域蛋白 1； MAMDC1HGNC 批准的基因符号：MDGA2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:46,839,623-...
受体表达增强蛋白 6; REEP6
在息肉病 1-LIKE 1 中删除；DP1L1TB2-LIKE 1；TB2L119 号染色体开放解读码组 32；C19ORF32HGNC 批准的基因符号：REEP...
胞质铁-硫组装组分2B； CIAO2B
CIA2B具有序列相似性的家族96，成员B； FAM96BMSS19-18 KD 相互作用蛋白； MIP18HGNC 批准的基因符号：CIAO2B细胞遗传学位置：...
微量胺相关受体 8； TAAR8
微量胺受体 5； TRAR5TA5G蛋白偶联受体102； GPR102HGNC 批准的基因符号：TAAR8细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）...
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶 1; HPRT1
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...
CONTACTIN 4; CNTN4
BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...
驱动蛋白家族，成员 15； KIF15
驱动蛋白样蛋白 2；KLP2类驱动蛋白 7；KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号：KIF15细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38...
游离脂肪酸受体 4； FFAR4
G蛋白偶联受体120；GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号：FFAR4细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,566,6...
前动力素受体 2; PROKR2
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...
