透明质酸氨基葡萄糖苷酶 4; HYAL4
HGNC 批准基因符号:HYAL4细胞遗传学定位:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,763,708-123,877,481(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:HYAL4细胞遗传学定位:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,763,708-123,877,481(来自 NCBI)...
夜盲症,先天性固定性,完全性,常染色体隐性遗传CSNB,完全,常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲症 1B 型是由染色体 5q35 上的 GRM6 基因(604096...
有证据表明脊髓小脑共济失调 44(SCA44)是由染色体 6q24 上的 GRM1 基因(604473)杂合突变引起的。关于常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调遗传异...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症-1C可由染色体15q13-q14上TRPM1基因...
含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋的蛋白质; TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号:TANC1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标...
MGLUR1GRM1-α; GRM1AMGLUR1-α; MGLUR1AHGNC 批准的基因符号:GRM1细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38)...
HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...
HGNC 批准的基因符号:PGRMC2细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,269,242-128,287,813(来自 NCBI...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症(CSNB1E) 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因(614515) 纯合或复合杂合...
老年痴呆症2细胞遗传学位置:3p26.1-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,000,001-16,300,000▼ 说明年龄相关性听力障碍(...
视黄酸诱导基因 2; RAIG2HGNC 批准的基因符号:GPRC5B细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,856,691-19...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子; PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号:FRMPD4细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh3...
MGLUR2HGNC 批准的基因符号:GRM2细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,707,068-51,718,613(来自 NC...
蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号:PRKACG细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,012,504-69,014...
CaM 激酶 II 伽马亚基CAMKGHGNC 批准的基因符号:CAMK2G细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,812,501...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
HGNC 批准的基因符号:KIAA1210细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,078,635-119,151,130(来自 NCBI...
人体肠道钠通道; HINACHGNC 批准的基因符号:ASIC5细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,829,729-155,86...
MGUR5HGNC 批准的基因符号:GRM5细胞遗传学位置:11q14.2-q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:88,504,642-89,065,98...
MGLU6HGNC 批准的基因符号:GRM6细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,978,327-178,995,320(来自 N...
MGLU6HGNC 批准的基因符号:GRM6细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,978,327-178,995,320(来自 N...
信号素 L;SEMAL信号素 K1;SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号:SEMA7A细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15...
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13(SCAR13) 是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...
HOMER,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:HOMER3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,929,200-18,...
MGLUR7HGNC 批准的基因符号:GRM7细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:6,861,114-7,743,037(来自 NCBI...