IDH1

HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...

有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2(D2HGA2) 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2(IDH2; 147650) 基因的杂合突变引起的。有关...

有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂;RAMHGNC 批准的基因符号:CCDC26细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,351,...

奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被...

CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...

Ly1 抗体反应蛋白,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:LYAR细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:4,267,701-4,290,...

异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...

白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B;JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号:KDM4B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组...

马福奇综合症▼ 描述内生软骨瘤是常见的骨良性软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被称为马夫奇综合征...

Sahai(1983)在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶( EC 3.5.1.2 )。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...

近二十年,靶向治疗在急性髓细胞性白血病(Acute myeloid leukemia, AML)的治疗中正变得越来越重要。本文客观回顾过去20年中针对AML的靶向...