PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3； PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3； PVRR3； PRR3HGNC 批准的基因符号：NECTIN3细胞遗传学位置：...

胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中（198...

HGNC 批准的基因符号：CBLN2细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,536,681-72,638,521（来自 NCBI）...

OMEGA-羟化酶，脂肪酸CYP4AIIHGNC 批准基因符号：CYP4A11细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,929,188-46...

蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1； FAP1HGNC 批准的基因符号：PTPN13细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

好发于肱动脉的神经炎； NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛，好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症（HNA） 是由染色体 17q25 上的 S...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

智力低下，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5（MRT5） 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因（610916） 的纯合突变引...

UBAPHGNC 批准的基因符号：UBAP1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,179,005-34,252,523（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：LOXL2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,296,897-23,404,120（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

羧酸酯酶 5； CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白；CAUXINHGNC 批准的基因符号：CES5A细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:5...

snoRNA, U31HGNC 批准的基因符号：SNORD31细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,853,326-62,853...

CD158CKIRXKIR48KIR2DS6HGNC 批准的基因符号：KIR3DP1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,78...

锌指抗病毒蛋白；ZAPHGNC 批准的基因符号：ZC3HAV1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,043,515-139,109,7...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号：MANNBA细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:102,630,770-102,760,968...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

GPR158-LIKE； GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号：GPR179细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,...

序列相似度105的家族，成员B； FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号：OTULIN细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（...

类RPS27HGNC 批准的基因符号：RPS27L细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,148,249-63,157,477（来...

ZNF236A，包含ZNF236B，包含HGNC 批准的基因符号：ZNF236细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:76,822,557-...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 3HGNC 批准的基因符号：KCNQ3细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,120,861-1...

发夹结合蛋白、组蛋白；HBPHGNC 批准的基因符号：SLBP细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,692,731-1,712,319...

缓解性巨脑白质脑病伴皮质下囊肿 2B（MLC2B） 是由染色体 11q24 上的 HEPACAM 基因（611642） 杂合突变引起的。HEPACAM 基因中的纯...

腺嘌呤核苷酸转运子 2； ANT2成纤维细胞的 ADP/ATP 转运蛋白ADP/ATP 转位酶 2ADP/ATP 载体 2； AAC2HGNC 批准的基因符号：S...