体检

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体：包括多发性纤维发育不良； PFD，包括； POFD，包括McCune-Albright 综合征（MAS） 与染色体 20q...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

睾丸决定因素； TDFY 上的睾丸决定因素； TDYHGNC 批准的基因符号：SRY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,786,85...

GSD IXc 糖原累积病 IXc（GSD9C） 是由 PHKG2 基因（172471） 的纯合和复合杂合突变引起，该基因编码磷酸化酶激酶 γ 亚基的肝脏和睾丸亚...

眼颌面发育不良伴斜面裂有证据表明斜面裂 - 1（OBLFC1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（614140） 杂合突变引起的。据报道，有一名...

有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因（612757） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...

有证据表明常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋 - 84B（DFNB84B） 是由染色体 12q21 上的 OTOGL 基因（614925） 纯合或复合杂合突变引起。...

PFBPILI INCARNATI毛发向内生长 须部假毛囊炎（PFB） 与 KRT75 基因（609025） 中的多态性相关。▼ 临床特征须部假性毛囊炎，也称为 ...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...

Jancar（1961） 描述了两个兄弟，他们是二表亲所生，患有下颌面骨发育不全和智力低下。提交人检查的51岁兄弟患有下斜睑裂、双侧缺损和右侧发散性斜视、下颌骨和...

有证据表明 3 型格里斯利综合征（GS3） 是由染色体 2q37 上的亲黑素基因（MLPH; 606526） 的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型（G...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

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