染色体 3q29 缺失综合征
3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...
3q29 微缺失综合征细胞遗传学定位:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:192,600,001-198,295,559它代表染色体 3q29 上的连续基因...
尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族,多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1;UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
舞蹈手足徐动症/痉挛,间歇性CSE 舞蹈手足徐动症,阵发性,伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症,运动性,伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9(DYT9) 是由染色...
巴特综合症,经典此条目中涉及的其他实体:巴特综合症,3 型,伴有低钙尿症,包括经典 Bartter 综合征 3 型(BARTS3) 是由染色体 1p36 上的肾氯...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
GRALHGNC 批准的基因符号:GFRAL细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:55,327,469-55,402,493(来自 NCB...
卢扬-弗林斯综合症智力低下,X 连锁,具有 Marfanoid 习惯,1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍(MRXSLF) 是由染...
Cockayne 综合征 A(CSA) 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白(ERCC8; 609412) 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...
血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体,前; HTR2,前HGNC 批准的基因符号:HTR2A细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
色素沉着过度,包括进行性筛状和带状色素沉着;PCZH,包括▼ 说明线状和轮状黑色素过多症(LWNH) 是一种良性皮肤病,其特征是在婴儿期出现色素沉着过度区域,这些...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
正齿,果蝇,同源物,3; OTX3HGNC 批准的基因符号:DMBX1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,489,835-46,516...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
单独考虑嗅觉丧失的主要原因是尚不清楚它是否始终只是卡尔曼综合征的一部分(见147950和308700)或独特的疾病。Glaser(1918)报告的受影响的男性,其...
Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因(UGT1A1; 191740 ) 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...
促性腺激素释放激素(GNRH; 152760 ) 是一种下丘脑十肽,是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成,以搏动方式分泌,并通过下丘脑垂体门静脉循环输...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
黄体生成素释放激素(LHRH) 是一种十肽,是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生,以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中,并影响...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
很多女性不孕的一个原因是黄体功能不足,黄体功能不足又称为黄体缺陷,下面介绍下什么是黄体期缺陷以及如何改善。黄体期缺陷有哪些症状?黄体酮水平低月经周期短或不规则大便...
黄体期:月经周期在排卵后,在下一次月经周期的第一天之前发生的部分称为黄体期,黄体期持续10至14天。一些有生育问题的女性的黄体期很短,复发性流产 、 连续两次或多...
泌乳素是由脑下垂体分泌的,也被称为PRL或催乳激素。泌乳素主要用于帮助妇女产后产奶。泌乳素对男性和女性的生殖健康都很重要,泌乳素在男性中的具体功能并不为人所知。然...