噬血细胞淋巴组织细胞增多症,家族性,2; FHL2
HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2(FHL2) 是由染色体 10q22 上编码穿孔素(PRF1; 170280) 的基因纯合或复合杂合突变...
HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2(FHL2) 是由染色体 10q22 上编码穿孔素(PRF1; 170280) 的基因纯合或复合杂合突变...
miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号:MIR92A1细胞遗传学位置:13q31.3 基因组坐...
杆状病毒 IAP 重复蛋白 1;BIRC1HGNC 批准的基因符号:NAIP细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,968,166-7...
ICE 和 CED3 同系物 2; ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号:CASP4细胞遗传学位置:11q22.3 ...
HGNC 批准的基因符号:WNT7B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:45,920,366-45,977,162(来自 NCBI...
CBL 相互作用蛋白,85-KD; CIN85HGNC 批准的基因符号:SH3KBP1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:19,533...
胆石症,低磷脂相关;LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症(LPAC)(此处称为胆囊疾病 1(GBD1))是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的(171060...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
HGNC 批准的基因符号:SPIC细胞遗传学位置:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,475,336-101,486,997(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
MARCH VII; MARCH7HGNC 批准的基因符号:MARCHF7细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,712,506-1...
表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号:DMBT1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:...
脂肪酸结合蛋白,脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号:FABP4细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,478,419...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
PBPRAF 激酶抑制剂蛋白; RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号:PEBP1细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
FRCP1HGNC 批准的基因符号:FNDC4细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,491,883-27,495,200(来自 NC...
ZNF163HGNC 批准的基因符号:GFI1细胞遗传学位置:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,473,043-92,486,925(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:GBP1细胞遗传学位置:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,052,319-89,065,208(来自 NCBI)▼ 说...
TNF15TNF配体相关分子1; TL1血管内皮生长抑制剂;VEGIHGNC 批准的基因符号:TNFSF15细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):...
DEF6,小鼠,同系物IRF4 结合蛋白; IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子; SLATHGNC 批准的基因符号:DEF6细胞遗传学位置:6p21.31...
中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
G14HGNC 批准的基因符号:PPT2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,153,528-32,163,675(来自 NCBI...
DARDARINHGNC 批准的基因符号:LRRK2细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,224,997-40,369,285(来自...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:TMEM175细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:932,460-958,656(来自 NCBI)▼ 说明TM...
CUG 三联体重复序列,RNA 结合蛋白 1; CUGBP1CUG结合蛋白; CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白,50-KD; NAB50布鲁诺式 2;BRU...