牛皮癣6,易感性; PSORS6
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
CD163 抗原 B; CD163B清道夫受体 M160; M160HGNC 批准的基因符号:CD163L1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
HGNC 批准的基因符号:ABHD12细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:25,294,743-25,390,835(来自 NCB...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
HGNC 批准的基因符号:ABCA10细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,148,007-69,244,848(来自 NCBI...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
钾通道,弱内向整流,具有双 P 域,2; TWIK2TWIK 起源的相似序列;TOSSHGNC 批准的基因符号:KCNK6细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
白细胞免疫球蛋白样受体 1; LIR1免疫球蛋白样转录2; ILT2单核细胞/巨噬细胞免疫球蛋白样受体 7; MIR7CD85CD85JHGNC 批准的基因符号:...
B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,εI-KAPPA-B 激酶-ε; IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶; IKKIKIAA...
表面活性蛋白H; SPHHGNC 批准的基因符号:SFTA3细胞遗传学位置:14q13.3 基因组坐标(GRCh38):14:36,473,288-36,519,...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
HGNC 批准的基因符号:ELMOD2细胞遗传学位置:4q31.1 基因组坐标(GRCh38):4:140,524,168-140,553,770(来自 NCBI...
p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号:NCF2细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,555,562-183,601,...
嘌呤受体 P2Y2; P2Y2; P2Y2RP2U 核苷酸受体; P2URHGNC 批准的基因符号:P2RY2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh...
血小板型出血性疾病,10; BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV(CD36) 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因(173510) 的...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
溃疡分枝杆菌,易感性有证据表明对布鲁里溃疡的易感性与染色体 2q35 上 NRAMP1 基因(SLC11A1;600266) 的变异相关。▼ 说明布鲁里溃疡是由溃...
转运蛋白,ABC,MHC,2ATP 结合框,亚科 B,成员 3; ABCB3ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,2ABC 转运蛋白,MHC,2RING1...
CCT-βHGNC 批准的基因符号:PCYT1B细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,558,087-24,672,887(来自 ...
成束和伸长蛋白 ZYGIN IHGNC 批准的基因符号:FEZ1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,442,881-125,...
10 号染色体开放解读码组 54; C10ORF54死亡领域 1-αDD1-αB7H5含有 V 结构域的 T 细胞激活免疫球蛋白抑制剂; VISTAHGNC 批准...
含有泛素激活酶 E1 结构域 1; UBE1DC1HGNC 批准的基因符号:UBA5细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:132,654,...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
NK2,果蝇,C 的同源物; NKX2CNK2.3,小鼠,同源物心脏特异性同源基因 3; CSX3HGNC 批准的基因符号:NKX2-3细胞遗传学位置:10q24...
DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...