平安

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症希布奇缺乏症甲基丙烯酸尿症甲基丙烯酸毒性缬氨酸代谢缺陷3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症（HIBCHD）是由染色体2q32上的HIB...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体：XXSR，包含XYSR，包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂；包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

小头毛细血管畸形综合征（MICCAP） 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因（606247） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

互补组 N 范可尼贫血（FANCN） 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因（610355） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病（HND） 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因（608893） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

如何孕育一个健康宝宝？

孩子是家庭的希望是生命的延续，孕育一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的心愿，转瞬之间即将迎来第31个世界人口日，2020年7月11日，你的宝宝会成为地球上第多少亿个人...

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

有证据表明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是由染色体 3p21 上PTHR1 基因（ 168468 ）的杂合突变引起的。▼ 说明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是一种...

保险业的行业偏见

作为保险从业者，明白了这个行业的好，会对这个行业爱得深沉。但是其他人是如何看待保险行业的？增员几个人你就知道了。那些准增员的对象拒绝加入保险的理由，就是大众对保险...

　　过了预产期还没动静，心里发虚，剖了算了。　　口述妈咪：庆庆妈　　每当提起这件事情，心里都觉得是一个遗憾。因为我自己在医院工作，所以对于生宝贝还是充满了信心。我...

　　忽略最后一次产检　　口述妈咪：婷妈咪　　得知自己怀孕后，我在生活中、工作上、饮食中、娱乐时，时时谨记：我是有宝贝的人，一切得小心从事。所以我的整个怀孕过程特别...

　　耻骨偏低　　口述妈咪：renrenren　　我从怀孕开始，就决定要坚持顺产，意念坚定绝不动摇。每次产检，我所有检查项目都优秀，没有高危评分，骨盆条件也不错。最...

安全意识是指幼儿对安全知识的掌握及保证自身安全的基本行为的认识。安全意识是幼儿自我保护能力的一个重要方面。近年来，幼儿意外事故时有发生，而且有相当大的比例是由于幼...

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