MutS 同源物 2;MSH2
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2;XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号:AIP细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,483,0...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
MATA2MAT II,肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2;SAMS2HGNC 批准的基因符号:MAT2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
MNRI细胞遗传学定位:1p11 基因组坐标(GRCh38):1:120,400,001-123,400,000放疗后,经过较长潜伏期后可能会发生继发性癌症。Za...
粘着斑激酶;FAK粘着斑激酶 1;FAK1HGNC 批准的基因符号:PTK2细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:140,657,900-...
HGNC 批准的基因符号:MGMT细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:129,467,241-129,770,983(来自 NCBI...
奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...
婴儿期后颅窝脑肿瘤,家族性此条目中涉及的其他实体:恶性横纹肌瘤,包括体细胞包括横纹肌样瘤;包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT,包括横纹肌样瘤易感综合征 1(R...
神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
长非编码 RNA 颗粒lncRNA颗粒PARTICLEHGNC 批准的基因符号:PARTICL细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,...
你不能通过封面来判断一本书。而且,科学家们越来越认识到,不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤,研究人员现已证明,一组...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因(601728) 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性;细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1(IMF1) 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因(173410) 杂合突变引起...
癌症诊断可能是毁灭性的,并且可能会带来对未来计划的担忧,因为积极的治疗可能会在您准备怀孕之前严重影响您的生育能力,迫使您做出意想不到的选择。癌症治疗如何影响男性和...
对于难以怀孕的夫妇来说,很自然地会想:不孕症有多常见?简单的答案:相当常见!近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解,但不孕症也...
不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...
染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离(PCS) 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B(602860) 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
股骨头、股骨头坏死;ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死(ANFH) 是一种使人衰弱的疾病,通常会导致 30 岁至 50 ...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:164,100,000-170,805,979▼ 描述脊索瘤是一种罕见的临床恶性肿瘤,源自脊索残余物。它...
对多系统 atrophy-1(MSA1) 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因( 609825 ) 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
对于幼儿的巨大血管瘤,已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化(“微血管病性溶血性贫血”)。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...