婴儿期后颅窝脑肿瘤，家族性此条目中涉及的其他实体：恶性横纹肌瘤，包括体细胞包括横纹肌样瘤；包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT，包括横纹肌样瘤易感综合征 1（R...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

串联 PH 域蛋白 2；TAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA2细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,901,346-3...

miRNA17MIRN17MIR17-5p微 RNA 91； MIR91miRNA91MIRN91此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 17； MIR...

T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

MAB21, 线虫, 同源样 2HGNC 批准的基因符号：MAB21L2细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,582,151-15...

ITBA2 基因DXS9879EHGNC 批准的基因符号：LAGE3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,477,775-154,47...

多系统蛋白质病 1； MSP1肌营养不良，肢带，伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...

α-FETO蛋白质调节器1，小鼠，同系物； AFR1AFP 调节器 1，小鼠，同源物AFP 调节器，小鼠，同源物；RAFKIAA0854HGNC 批准的基因符号：...

HL1HGNC 批准的基因符号：DNAH5细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:13,690,328-14,011,818（来自 NCBI...

DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

天冬氨酰/天冬酰胺酰-β-羟化酶；HAAHBAH此条目中涉及的其他实体：包含连接点连接，包括骗子，包括HGNC 批准的基因符号：ASPH细胞遗传学位置：8q12....

MLC2肌球蛋白调节轻链肌球蛋白 RLC肌球蛋白，轻链，调节心室HGNC 批准的基因符号：MYL2细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

序列相似性家族38，成员B； FAM38BHGNC 批准的基因符号：PIEZO2细胞遗传学位置：18p11.22-p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

KDAPHGNC 批准的基因符号：KRTDAP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,487,324-35,490,464（来自...

跨膜蛋白 16B； TMEM16B染色体 12 开放解读码组 3; C12ORF3HGNC 批准的基因符号：ANO2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（...

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 21，伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征；CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 7； GPIBD7 有证据表明多发性先天性异常 - 肌张力低下 - 癫痫综合征 - 3（MCAHS3） 是由染色体 20q13 上 P...

HGNC 批准的基因符号：MTMR6细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,246,222-25,287,488（来自 NCBI...

TRIM50AHGNC 批准的基因符号：TRIM50细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:73,312,536-73,328,082（来...

微管蛋白，ε；TUBEHGNC 批准的基因符号：TUBE1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,070,663-112,087,482...

OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号：OCRL细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,540,259-129,592,5...

EIF3-p28PLAC24真核起始因子 3，子单元 12，前； EIF3S12，前HGNC 批准的基因符号：EIF3K细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：RAET1G细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,916,878-149,923,121（来自 NCBI...

DEAH框 多肽 16死亡/H框 16； DDX16DEAH框 蛋白 2； DBP2PRP8，S. POMBE，同源物不可能的任务，斑马鱼，同源；MISKIAA0...

HGNC 批准的基因符号：FRMPD2细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:48,156,559-48,274,895（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SPIC细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,475,336-101,486,997（来自 NCBI...

PDI3HGNC 批准的基因符号：PADI3细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,249,098-17,284,233（来自 NC...