有证据表明视网膜锥体营养不良 4（RCD4） 是由染色体 12p13 上 CACNA2D4 基因（608171） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征威西斯克等人（20...

DGK-IOTAHGNC 批准的基因符号：DGKI细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:137,381,037-137,846,974（来自 ...

肌球蛋白重链 14； MYH14KIAA1512HGNC 批准的基因符号：MYH7B细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,95...

卵母细胞成熟缺陷 6； OOMD6有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 6（OZEMA6） 是由染色体 16p12 上 ZP2 基因（182888） 的纯合突...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

HGNC 批准的基因符号：TMEM126B细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:85,628,573-85,636,540（来自 NC...

大脑表达的 X 连锁基因 5NGFRAP1-样1； NGFRAP1L1HGNC 批准的基因符号：BEX5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：TDRD6细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:46,680,268-46,704,319（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A3细胞遗传学位置：3q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,006,357-126,101,520（...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...

KIAA1462与冠状动脉疾病相关的连接蛋白HGNC 批准的基因符号：JCAD细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:30,012,8...

PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3； PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3； PVRR3； PRR3HGNC 批准的基因符号：NECTIN3细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：TSKS细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,739,760-49,763,306（来自 NCBI）...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

UBAPHGNC 批准的基因符号：UBAP1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,179,005-34,252,523（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：LOXL2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,296,897-23,404,120（来自 NCBI）▼ ...

疯狂边缘边缘，果蝇，同源物，疯狂HGNC 批准的基因符号：LFNG细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,512,529-2,529,1...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

羧酸酯酶 5； CES5羧酸酯酶样尿排泄蛋白；CAUXINHGNC 批准的基因符号：CES5A细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:5...

鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAR） 是由染色体 22q12 上...

HGNC 批准的基因符号：FGF5细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,266,588-80,291,017（来自 NCBI）▼ ...

锌指抗病毒蛋白；ZAPHGNC 批准的基因符号：ZC3HAV1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,043,515-139,109,7...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：IGFL3细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,120,067-46,124,688（来自 NCBI...

GPR158-LIKE； GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号：GPR179细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,...

激酶相互作用蛋白 4； KIP4HGNC 批准的基因符号：CIB4细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,581,205-26,641...