FTO α-酮戊二酸依赖性双加氧酶; FTO
脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9; ALKBH9HGNC 批准的基因符号:FTO细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GR...
脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9; ALKBH9HGNC 批准的基因符号:FTO细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GR...
磺基转移酶,偏向单胺;STMHGNC 批准的基因符号:SULT1A3细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,199,255-30,...
FBL7KIAA0840HGNC 批准的基因符号:FBXL7细胞遗传学位置:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:15,500,180-15,939,79...
SPEEDY、非洲爪蟾、同系物、C卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,CRINGO CSPEEDY B4HGNC 批准的基因符号:SPDYC细胞遗...
RNA 相关蛋白 55; RAP55HGNC 批准的基因符号:LSM14A细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:34,172,504...
HGNC 批准的基因符号:RETSAT细胞遗传学位置:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,341,955-85,354,528(来自 NCBI)▼...
青光眼,原发性开角型,成人发病有证据表明开角型青光眼-1F(GLC1F) 是由染色体 7q36 上的 ASB10 基因(615054) 杂合突变引起的。▼ 临床特...
SYNOVIOLINHRD1,酿酒酵母,同源物; HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号:SYVN1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh...
MPV17 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号:MPV17L2细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,193,218-18,19...
具有序列相似性的家族 92,成员 A; FAM92AFAM92A1HGNC 批准的基因符号:CIBAR1细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):...
FBL6FBL6AHGNC 批准的基因符号:FBXL6细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,355,431-144,358,472...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 10HGNC 批准的基因符号:NDUFA10细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:239...
HGNC 批准的基因符号:EPB42细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:43,197,227-43,225,737(来自 NCBI)...
N-乙酰半乳糖胺-4-O-磺基转移酶 1GalNAc4 磺基转移酶 1; GalNAc4ST1GalNAc4STHGNC 批准的基因符号:CHST8细胞遗传学位置...
核仁 RNA 相关蛋白; NRAPUTP22,酿酒酵母,同源物; UTP22HGNC 批准的基因符号:NOL6细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh3...
外胚层发育不良 1,缺汗/毛发/牙齿类型,X 连锁; ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁; EDAEDA1外胚层发育不良,少汗,1; HED1外胚层...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
SCYL1 结合蛋白 1; SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1; NTKLBP1HGNC 批准的基因符号:GORAB细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(...
TASK2HGNC 批准的基因符号:KCNK5细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:39,188,971-39,229,475(来自 NC...
ADAPTIN,β-1; ADTB1ADAPTIN,β-PRIME染色体 22 上的 β-ADAPTIN-脑膜瘤基因; BAM22HGNC 批准的基因符号:AP1...
GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病(GD1) 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GB...
MARCH VII; MARCH7HGNC 批准的基因符号:MARCHF7细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,712,506-1...
免疫球蛋白样结构域受体 3; ILDR3HGNC 批准的基因符号:LSR细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,249,002-...
HGNC 批准的基因符号:RTTN细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:70,003,031-70,205,687(来自 NCBI)▼...
KIAA1069HGNC 批准的基因符号:NUP188细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,947,699-129,007,09...
小动粒相关蛋白; SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号:KNSTRN细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(G...
有证据表明,具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象(MECREN) 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因(610823) 的纯合突变引起的。...
四三肽重复结构域蛋白 40; TTC40HGNC 批准的基因符号:CFAP46细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:132,808,3...
SPH-结合因子; SBFHGNC 批准的基因符号:ZNF143细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:9,461,012-9,528,...
脂肪酸结合蛋白,脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号:FABP4细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,478,419...