术后

布罗迪肌病有证据表明布罗迪病（BROD） 是由 ATP2A1 基因（108730） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码快肌肌浆网 Ca（2+） ） ATP 酶（...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

F11 缺陷血浆凝血活酶缺乏症PTA 缺乏罗森塔尔综合症因子 XI 缺乏是由染色体 4q35 上的 F11 基因（264900） 的纯合、复合杂合或杂合突变引起的...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征（CSCF） 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因（602614） 杂合突变...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1，小鼠，同系物； FLK1血管内皮生长因子受体； VEGFR血管内皮生长因子受体 2；VEGFR2HGNC 批准的基因符号：KDR细...

有证据表明色素性视网膜炎 45（RP45） 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道（CNGB1; 600724） 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...

HGNC 批准的基因符号：GCH1细胞遗传学位置：14q22.2 基因组坐标（GRCh38）：14:54,842,017-54,902,826（来自 NCBI）▼...

II 型血管性血友病VWD，类型 2此条目中涉及的其他实体：包括血管性血友病 2A 型； VWD2A，包含包括血管性血友病 2B 型； VWD2B，包含包括血管性...

胆石症，低磷脂相关；LPAC有证据表明低磷脂相关胆石症（LPAC）（此处称为胆囊疾病 1（GBD1））是由 ABCB4 基因中的纯合或杂合突变引起的（171060...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

中期和肾蛋白； MK神经突生长促进因子 2，前； NEGF2，前HGNC 批准的基因符号：MDK细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

低凝血酶原血症此条目中涉及的其他实体：凝血酶原血症，包括先天性凝血酶原缺乏症是由染色体 11p11 上编码凝血因子 II（也称为凝血酶原（F2; 176930））...

肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向； THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素，是由染色体 22...

有证据表明常见变异免疫缺陷 7（CVID7） 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因（CR2; 120650） 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

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