检查

有证据表明锥杆营养不良-18（CORD18） 是由染色体 4p15 上的 RAB28 基因（612994） 的纯合突变引起的。有关锥杆营养不良（CORD） 的一般...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

GLUT4 增强因子；GEFHD 基因调控区结合蛋白 1； HDBP1HGNC 批准的基因符号：SLC2A4RG细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GR...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

白细胞介素 4 受体，α； IL4RAHGNC 批准的基因符号：IL4R细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,313,756-2...

有证据表明卵巢发育不全 7（ODG7） 是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。▼ 说明卵巢发育不全-7（ODG7） 的特...

VTRNA2非编码 RNA 886； NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3； CBL3HGNC 批准的基因符号：V...

Rett 综合征的先天性变异是由染色体 14q13 上的 FOXG1 基因（164874） 杂合突变引起的。▼ 说明Rett 综合征的先天性变异是一种严重的神经发...

LAMA3，前HGNC 批准的基因符号：LAMA4细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:112,107,931-112,254,985（来自 ...

黄斑型角膜营养不良GROENOUW II 型角膜营养不良I 型黄斑角膜营养不良MCDC1，前此条目中涉及的其他实体：包括 II 型黄斑角膜营养不良黄斑角膜营养不良...

奥塞博德等人（1998） 描述了一名白人女性的研究结果和临床过程，报告时年龄为 23.5 ，她从童年起就因一种以前未描述过的综合征而接受随访，即长骨干骺端疼痛性骨...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

AFFN 营养不良 1； AFFND1多发性畸形、轴后、额鼻发育不全和唇裂/腭裂唇/腭裂伴额鼻发育不全和轴后多发性畸形▼ 临床特征里奇耶里-科斯塔等人（1985）...

有证据表明色素性视网膜炎 45（RP45） 是由编码视杆光感受器环核苷酸门控通道（CNGB1; 600724） 的 β-1 亚基的基因纯合突变引起的位于染色体 1...

BSS多毛症、皮肤萎缩、外翻和大口症 有证据表明 Barber-Say 综合征（BBRSAY） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

STONIN1; STN1STONED B-LIKE FACTOR; SBLF此条目中涉及的其他实体：包含 B/TFIIA-α/β 样因子； SALF，包括包含 ...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

长基因间非编码 RNA 1420； LINC01420未注释的 P-体解离多肽；NOBODYHGNC 批准的基因符号：NBDY细胞遗传学位置：Xp11.21 基因...

HGNC 批准的基因符号：PHF19细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:120,855,651-120,904,128（来自 NCBI）...

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