ATPase 家族,包含 AAA 结构域,成员 3B; ATAD3B
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号:ATAD3B细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,471,765-...
上皮细胞凋亡和分化的基因; JADE1KIAA1807HGNC 批准的基因符号:JADE1细胞遗传学位置:4q28.2 基因组坐标(GRCh38):4:128,8...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
伴有干骺端软骨发育不良的白质脑病; LKMCD;脊柱外骺端发育不良,X 连锁,伴有精神退化SEMD,X连锁,伴有精神恶化有证据表明 X 连锁脊椎干骺端发育不良伴低...
p41-NOXHGNC 批准的基因符号:NOXO1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,978,917-1,981,469(来自 ...
骨髓细胞白血病 1,长异构体,包括; MCL1L,包含包括骨髓细胞白血病 1,短异构体; MCL1S,包括HGNC 批准的基因符号:MCL1细胞遗传学位置:1q2...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 3(AGS3) 是由染色体 11q13 上核糖核酸酶 H2(RNA酶H2C;610330) 编码亚基 C ...
过氧化物酶体受体 1; PXR1过氧化物酶5PTS1 受体; PTS1RHGNC 批准的基因符号:PEX5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh3...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
L3MBT-LIKE 4HGNC 批准的基因符号:L3MBTL4细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,954,717-6,415...
L3MBT-LIKE 2L3MBT,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:L3MBTL2细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41...
含酸性重复基因; ACRCHGNC 批准的基因符号:GCNA细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,578,437-71,613,58...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
功能性剪接体相关蛋白,35-KD; FSAP35HGNC 批准的基因符号:THOC6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,024,...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
SCLHGNC 批准的基因符号:SCLY细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,061,001-238,099,413(来自 NCB...
有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 2(COQ10D2) 是由染色体 10p12 上的 PDSS1 基因(607429) 纯合或复合杂合突变引起的。有关初级辅酶 ...
尽管据说同卵(MZ)双胞胎的频率不受遗传因素的影响,但 Harvey 等人(1977)报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭,并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同...
富含谷氨酰胺因子 1; QRF1HGNC 批准的基因符号:FOXP1细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:70,954,708-71,583,...
从 TFAP2A 位点 RNA 的内含子正链异源表达; HIPSTR长非编码 RNA HIPSTRlncRNA HIPSTRHGNC 批准的基因符号:TFAP2A...
有证据表明初级辅酶 Q10 缺乏症 3(COQ10D3) 是由染色体 6q21 上的 PDSS2 基因(610564) 的复合杂合突变引起的。据报道,就有这样一个...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...