自身免疫性疾病,多系统,婴儿期发病,1; ADMIO1
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
MGC33607HGNC 批准基因符号:CCDC110细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,445,182-185,471,733...
吡啶相关的自身炎症性疾病; PAAND甜蜜综合症; SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病(AFND)(也称为吡啶相关自身炎症性疾病...
FCN3 缺陷凝集素补体激活途径,缺陷,3; LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因(604973) 的纯合突...
HGNC 批准的基因符号:IL21细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:122,610,108-122,621,066(来自 NCBI)▼ 说...
免疫缺陷 31B、分枝杆菌和病毒感染、常染色体隐性遗传STAT1 缺陷,常染色体隐性遗传常染色体隐性 STAT1 缺陷或免疫缺陷 31B(IMD31B) 是由染色...
HGNC 批准的基因符号:JAK1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:64,833,229-65,067,746(来自 NCBI)▼ 克...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
CD19 缺陷导致抗体缺乏 有证据表明这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID3)是由染色体 16p11.2 上的 CD19 基因(107265) 的纯合...
免疫缺陷 20(IMD20) 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因(146740) 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...
外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...
有证据表明,immunodeficiency-62(IMD62) 是由染色体 19q13 上 ARHGEF1 基因(601855) 的复合杂合突变引起的。据报道就...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10(HPS10) 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因(607246) 纯合突变引起的。据报道,...
酪氨酸酶相关蛋白 2; TYRP2HGNC 批准的基因符号:DCT细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:94,436,811-94,5...
T 细胞特异性转录因子,1T 细胞因子 1; TCF1HGNC 批准的基因符号:TCF7细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,10...
CDG IIb; CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病(CDG2B) 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因(601336) 的复合...
有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...
免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏,常染色体隐性遗传 有证据表明,immunodeficiency-69(IMD69) 是由染色体 12q...
AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1(AIFBL1) 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因(191163) 杂合突变引起。▼...
EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1; EXTR1REG 蛋白受体,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:EXTL3细胞遗传学位置:8p21...
有证据表明常见变异免疫缺陷 7(CVID7) 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因(CR2; 120650) 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...
一般控制非减压 2; GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号:EIF2AK4细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,93...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小(FILS) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174762) 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...
p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原; CD8此条目中涉及的其他实体:包含 T 细胞抗原 LEU2; LEU2,包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...
OX40 缺乏症 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,immunodeficiency-16(IMD16) 是由染色体 1p36 上 OX40 基因(TN...
HGNC 批准的基因符号:SPAG6细胞遗传学位置:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,345,496-22,417,610(来自 NCBI)...
有证据表明免疫缺陷 12(IMD12) 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因(604860) 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人(2013) 报道了...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8(CVID8) 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因(606453) 的纯合突变...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...