结肠炎

HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...

GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...

细胞遗传学位置:14q11-q12 基因组坐标(GRCh38):14:17,200,001-32,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠...

安徒生等人(1988) 报道了一个家庭,其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室,1例为2例空肠憩室,2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...

细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...

有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...

外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...

甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...

细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...

信号蛋白B; SEMAB; SEMBHGNC 批准的基因符号:SEMA4A细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,147,373-156...

磷脂酶 A2,滑液; PLA2S; PLAS1磷脂酶A2多肽B; PLA2BMIN-1 的修饰符,小鼠,同系物;MOM1HGNC 批准的基因符号:PLA2G2A细...

细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...

修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...