白细胞介素13; IL13
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
细胞遗传学位置:14q11-q12 基因组坐标(GRCh38):14:17,200,001-32,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠...
安徒生等人(1988) 报道了一个家庭,其中 8 名同胞中有 6 名患有小肠憩室。其中3例为多发性空肠憩室,1例为2例空肠憩室,2例为十二指肠憩室。其中四名同胞患...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)遗传...
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
HPS1 基因苍白的耳朵,老鼠,同源HGNC 批准的基因符号:HPS1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,413,948-98...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...
甲基转移酶样 3MT-A70IME4,酿酒酵母,同源HGNC 批准的基因符号:METTL3细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,...
HGNC 批准的基因符号:LYPD8细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:248,739,415-248,755,759(来自 NCBI)▼ ...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
KIAA1985HGNC 批准的基因符号:SH3TC2细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,982,150-149,063,062(来...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
IL1RRP2白细胞介素 36 受体; IL36R IL36受体HGNC 批准的基因符号:IL1RL2细胞遗传学位置:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2...
免疫球蛋白样结构域受体 3; ILDR3HGNC 批准的基因符号:LSR细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,249,002-...
B 细胞刺激因子 1; BSF1HGNC 批准的基因符号:IL4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,673,989-132,68...
FRCP1HGNC 批准的基因符号:FNDC4细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,491,883-27,495,200(来自 NC...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...
TNF15TNF配体相关分子1; TL1血管内皮生长抑制剂;VEGIHGNC 批准的基因符号:TNFSF15细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
信号蛋白B; SEMAB; SEMBHGNC 批准的基因符号:SEMA4A细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,147,373-156...
白细胞介素 2 受体,β,缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫(IMD63) 是由染色体 22q11 上的 ...
磷脂酶 A2,滑液; PLA2S; PLAS1磷脂酶A2多肽B; PLA2BMIN-1 的修饰符,小鼠,同系物;MOM1HGNC 批准的基因符号:PLA2G2A细...
STAT,白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体:STAT6b,已包含STAT6c,已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...
细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...