冯·希佩尔-林道综合征;VHLS
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
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母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
HGNC 批准基因符号:TM4SF5细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,771,886-4,783,211(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:UBLCP1细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:159,263,290-159,286,036(来自 NCBI)...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
IGHD IA生长激素缺乏症,孤立性,常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1A) 是由...
HGNC 批准的基因符号:RPS16细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,433,137-39,435,949(来自 NCBI)...
CPE 结合蛋白 4KIAA1673HGNC 批准的基因符号:CPEB4细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,888,349-17...
UPF1,酵母,同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1;RENT1HGNC 批准的基因符号:UPF1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号:ARPC1A细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,325,898-99,3...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
富含精氨酸的蛋白质; ARP中脑星形胶质细胞衍生的神经营养因子; MANFHGNC 批准的基因符号:MANF细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
GHRH 是一种下丘脑肽,可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌(参见139250)。GHRH 最初被合成为一种前激素原,其 N 端信号序列被酶切以...
促性腺激素释放激素(GNRH; 152760 ) 是一种下丘脑十肽,是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成,以搏动方式分泌,并通过下丘脑垂体门静脉循环输...
17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽(分别为 G17 和 G34)由常见的前胃泌素前体加工而成,是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外,胃泌素生物...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
真核延伸因子-1(EF1) 由 4 个亚基组成,EF1-α(EEF1A1; 130590 )、EF1-β(EEF1B2; 600655 )、EF1-γ 和 EF1...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
嗜铬粒蛋白 A(CHGA) 通过细胞内(成囊泡)和细胞外(儿茶酚胺释放 - 抑制)机制调节儿茶酚胺的储存和释放(Wen 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达...