甲状腺机能亢进症、非自身免疫性
甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...
药物
SH3 和多个锚蛋白重复结构域 3; SHANK3
富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...
核因子 KAPPA-B 激酶抑制剂，调节子单元 γ；IKBKG
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...
钾通道，电压门控，KQT 类亚族，成员 2；KCNQ2
钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...
辅酶Q8B; COQ8B
含有 AARF 结构域的激酶 4；ADCK4HGNC 批准的基因符号：COQ8B细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,691,5...
核受体亚科 1，组 I，成员 2；NR1I2
妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....
智力发育障碍，X染色体连锁，综合征13；MRXS13
精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞，X染色体连锁79；MRX79精神发育迟滞，X染色体连锁16；MRX16精神发育迟滞，X染色体连锁，伴有痉挛精...
整联蛋白，α-4；ITGA4
极晚激活蛋白 4 受体，α-4 子单元VLA4 受体，α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号：ITGA4细胞遗传学定位：2q31.3 基因组坐标（GRC...
维生素 K 依赖性凝血因子，1 的联合缺乏；VKCFD1
VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III；MCFD3因素 II、VII、IX 和 X，综合缺...
鸟氨酸氨基转移酶; OAT
鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-12；GNA12
HGNC 批准的基因符号：GNA12细胞遗传学定位：7p22.3-p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:2,728,105-2,844,308（来自 NCB...
糖原合成酶激酶 3-α；GSK3A
HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...
半胱天冬酶10，细胞凋亡相关半胱氨酸蛋白酶; CASP10
MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...
GRB2 相关结合蛋白 2；GAB2
KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...
巴特综合症，2 型，产前; BARTS2
低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...
钙通道，电压相关，N 型，α-1B 子单元；CACNA1B
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 5；CACNL1A5CaV2.2HGNC 批准的基因符号：CACNA1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh3...
钙通道，电压相关，P/Q 型，α-1A 子单元；CACNA1A
钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...
联苯水解酶样； BPHL
缬环病毒酶酶粘蛋白相关抗原；MCNAA乳腺上皮粘蛋白相关抗原HGNC 批准的基因符号：BPHL细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,1...
RAS 相关 GTP 结合蛋白 D； RRGD
RAGDHGNC 批准的基因符号：RRAGD细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,364,616-89,412,273（来自 NCBI）...
磷酸化酶激酶，肌肉，α-1 子单元；PHKA1
HGNC 批准的基因符号：PHKA1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,578,814-72,714,306（来自 NCBI）▼ ...
犬尿氨酸酶; KYNU
L-犬尿氨酸水解酶HGNC 批准的基因符号：KYNU细胞遗传学位置：2q22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:142,877,664-143,055,833（...
小核核糖核蛋白，U1 子单元，70-KD; SNRNP70
SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白；U1RNP；U1AP核糖核蛋白 U1，小核；RPU1核糖核蛋白 U1，小核，70-KD；U170KRNP 抗原HGNC ...
微 RNA 21; MIR21
miRNA21MIRN21HGNC 批准的基因符号：MIR21细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,841,266-59,841...
STRATIFIN; SFN
14-3-3-σHGNC 批准的基因符号：SFN细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,863,149-26,864,456（来自 ...
伴有肌张力低下、新生儿呼吸功能不全和体温调节的神经发育障碍；NEDHRIT
有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...
锌指 DHHC 结构域蛋白 7； ZDHHC7
DHHC7HGNC 批准的基因符号：ZDHHC7细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,974,175-85,027,631（来自...
肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 10； LGMDR10
肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...
溶质载体家族 22（有机阳离子转运体），成员 2； SLC22A2
有机阳离子转运体2；OCT2HGNC 批准的基因符号：SLC22A2细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,216,755-160,...
中性粒细胞胞浆因子 1； NCF1
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...
Torsin A 相互作用蛋白 1； TOR1AIP1
核纤层蛋白相关蛋白 1；LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号：TOR1AIP1细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,882,...
