促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素，抵抗；RTSH甲状腺功能减退症，非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...

GLOW SYNDROME 有证据表明，整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤（GLOW）等综合征是由 DICER1 基因（606241）中的合子后突变导致体...

T 细胞死亡相关基因 8；TDAG8HGNC 批准的基因符号：GPR65细胞遗传学定位：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,005,135-8...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

II 型甲状腺素脱碘酶； TXDI2D2HGNC 批准的基因符号：DIO2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:80,197,526-...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

智力低下，常染色体隐性遗传 56 。有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 56（MRT56） 是由染色体 14q31 上的 ZC3H14 基因（613279）...

卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1；OGR1HGNC 批准的基因符号：GPR68细胞遗传学位置：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:91,232,532...

检查点抑制器 1； CHES1HGNC 批准的基因符号：FOXN3细胞遗传学位置：14q31.3-q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:89,156,1...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1； MSK1HGNC 批准的基因符号：RPS6KA5细胞遗传学位置：14q32.11 基因组...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族，通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达（Kelly 等人，2007）。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...

HGNC 批准的基因符号：FLRT2细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:85,527,371-85,654,427（来自 NCBI）...

尼加德等人（2012） 研究了一个瑞典 4 代大家族，该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史，主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性，12 岁时在踢...

STN2STONED B，果蝇，同源物； STNBHGNC 批准的基因符号：STON2细胞遗传学位置：14q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:81,26...

AlkB，大肠杆菌，同源物，1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号：ALKBH1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,672,...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

卡利他汀；KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4； PI4HGNC 批准的基因符号：SERPINA4细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38...

对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1（MNG1） 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因（ 606241 ） 的杂合突变引起的。另...

哈蒙德等人（1987）从人肝脏 cDNA 文库中分离出对应于 CBG 基因的克隆。推导出的 383 个残基成熟蛋白的分子量为 42.6 kD，包含 2 个半胱氨酸...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病，会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内，大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁，痉挛和...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...