染色体18q缺失综合征
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
HGNC 批准基因符号:ATP9B细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,069,394-79,378,283(来自 NCBI)▼ 说...
肽酶A;PEPA肌肽酶2;CN2非特异性二肽酶,胞质肌肽酶,组织HGNC 批准的基因符号:CNDP2细胞遗传学定位:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):1...
多发性回旋症伴癫痫发作; PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回(MSSP) 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因(6104...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
HGNC 批准的基因符号:RTTN细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:70,003,031-70,205,687(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CBLN2细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:72,536,681-72,638,521(来自 NCBI)...
ZNF236A,包含ZNF236B,包含HGNC 批准的基因符号:ZNF236细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:76,822,557-...
含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 10; TXNDC10KIAA1830HGNC 批准的基因符号:TMX3细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):1...
BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 10; SERPINB10HGNC 批准的基因符号:SERPINB10细胞遗传学位置:18q...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 8蛋白酶抑制剂8; PI8细胞质抗蛋白酶2; CAP2HGNC 批准的基因符号:SERPINB8细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:HMSD细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:63,949,301-63,969,648(来自 NCBI)▼...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
FBX15HGNC 批准的基因符号:FBXO15细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,073,368-74,147,834(来自...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
细胞遗传学位置:18q22.1-q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:63,900,001-75,400,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先...
先天性耳道闭锁,伴听力减退有证据表明先天性耳道闭锁(CAA) 是由染色体 18q22 上的 TSHZ1 基因(614427) 杂合突变引起的。▼ 说明Altman...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
钙粘蛋白 7,前; CDH7,前HGNC 批准的基因符号:CDH19细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:66,501,083-66,...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 4; SSI4; STAI4细胞因子诱导的 SH2 蛋白 4; CIS4以前是细胞因子信号传导 4 的抑制剂; SOCS4,以...
HGNC 批准的基因符号:ZNF407细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,590,474-75,065,670(来自 NCBI...
坦南特-艾尔斯等人(2011)从大脑 cDNA 文库中克隆了小鼠 Fam69a( 614542 )、Fam69b( 614543 ) 和 Fam69c。通过数据库...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
甘茨等人(1993)克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交,发现黑皮质素4受体(MC4R)主要在...