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跨膜 EMP24 蛋白转运结构域含蛋白 5p24,γ-2p28HGNC 批准的基因符号:TMED5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:9...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

烯醇化酶,α磷酸丙酮酸水合酶;PPH此条目中代表的其他实体:含晶体蛋白、TAU含烯醇酶,非神经元;北东北部,包括HGNC 批准的基因符号:ENO1细胞遗传学定位:...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...

HGNC 批准的基因符号:RPL19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,200,283-39,204,732(来自 NCBI)▼ ...

横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...

支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...

自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...

椭圆形细胞增多症,恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1,缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1(EL1) 是由染色体 1p35 上编码红...

甾醇载体蛋白 X;SCPXHGNC 批准的基因符号:SCP2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52,927,276-53,051,69...

OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...

神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶,α-L,组织;FUCAHGNC 批准的基因符号:FUCA1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

血红素结合蛋白是一种血浆β-糖蛋白,它以高亲和力特异性结合一种血红素并将其转运至肝细胞以挽救铁(Takahashi 等人总结,1985)。▼ 克隆与表达高桥等人(...

α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码,α、β 和 γ...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...

哺乳动物细胞中的脂肪酸代谢依赖于脂肪酸的流动,在质膜和线粒体或过氧化物酶体之间进行 β 氧化,以及在其他细胞器之间进行脂质合成。至少 3 种不同的脂肪酸结合蛋白(...