微管相关蛋白 2；MAP2
MAP, DENDRITE-SPECIFICHGNC 批准的基因符号：MAP2细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:209,424,047-2...
2q34
肌球蛋白，轻多肽 1，碱性，骨骼，快速；MYL1
肌球蛋白、轻链、快骨骼HGNC 批准的基因符号：MYL1细胞遗传学定位：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:210,290,150-210,315,174（...
水通道蛋白12A；AQP12A
AQP12AQPX2HGNC 批准的基因符号：AQP12A细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,691,866-240,698,4...
脊髓性肌萎缩症，远端，常染色体隐性遗传，5； DSMA5
有证据表明常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 5（DSMA5） 是由染色体 2q35 上 DNAJB2 基因（604139） 的纯合突变引起。▼ 说明DSMA5 是一...
晶体蛋白，β-A2； CRYBA2
HGNC 批准的基因符号：CRYBA2细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,990,190-218,993,422（来自 NCBI）▼...
BCS1 同源物，泛醇-细胞色素 C 还原酶复合物伴侣； BCS1L
BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...
1 型糖尿病 13； T1D13
胰岛素依赖型糖尿病，13； IDDM13胰岛素依赖型糖尿病 13细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,200,001-214,500,...
T 细胞白血病/淋巴瘤 4； TCL4
细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,200,001-214,500,000手指等人（1988） 研究了来自塞扎里综合征患者的人类白血...
伴有纤连蛋白沉积的肾小球病 2； GFND2
家族性肾小球肾炎，伴有纤连蛋白沉积纤维连接蛋白肾小球病有证据表明纤连蛋白沉积肾小球病 2（GFND2） 是由染色体 2q35 上编码纤连蛋白 1（FN1; 135...
精子相关抗原 16； SPAG16
PF20HGNC 批准的基因符号：SPAG16细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:213,284,464-214,410,501（来自 NC...
46、XY 性别反转 1； SRXY1
46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...
SWI/SNF 相关、基质相关、肌节蛋白依赖性染色质调节因子、亚家族 A 样蛋白 1; SMARCAL1
SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白；HARPHGNC 批准的基因符号：SMARCAL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,4...
白内障 39 种，多种类型； CTRCT39
有证据表明多种类型的白内障（CTRCT39） 是由染色体 2q33 上的 CRYGB 基因（123670） 的杂合突变引起的。▼ 说明已发现 CRYGB 基因突变...
酰基辅酶A合成酶长链家族，成员3； ACSL3
脂肪酸辅酶A连接酶，长链3；FACL3酰基辅酶A 合成酶 3；ACS3HGNC 批准的基因符号：ACSL3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）...
ERB-B2 受体酪氨酸激酶 4； ERBB4
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...
甲状旁腺激素 2 受体； PTH2R
甲状旁腺激素受体2； PTHR2HGNC 批准的基因符号：PTH2R细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,359,692-208,49...
瓦登堡综合症，1 型； WS1
瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...
肺动脉高压，新生儿，易感性； PHN
有证据表明新生儿肺动脉高压（PHN） 的易感性与染色体 2q34 上的 CPS1 基因（608307） 的变异有关。▼ 分子遗传学Pearson 等人在一项针对 ...
IKAROS 系列锌指 2; IKZF2
锌指蛋白，亚科 1A，成员 2； ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号：IKZF2细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:212,9...
蜗牛家族转录抑制子 1； SNAI1
果蝇蜗牛，1 的同源物；蜗牛1HGNC 批准的基因符号：SNAI1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,982,980-49,...
白细胞表面抗原 CD53； CD53
由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44； MOX44HGNC 批准的基因符号：CD53细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:11...
UNC80 同源物，NALCN 通道复合体亚基； UNC80
UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...
肛门闭锁、尿道下裂和阴茎倒转
肛门闭锁与阴茎阴囊内翻（“披肩阴囊”）和男性尿道下裂或女性双隔子宫的关联在 13q 远端缺失的人中很常见，但在核型正常的人中相对罕见。 巴特奇等人（1996） 描...
严重抑郁症; MDD
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....
KAT8 调节 NSL 复合亚基 1 样蛋白; KANSL1L
KANSL1 样蛋白2 号染色体开放解读码组 67； C2ORF67MSL1V2HGNC 批准的基因符号：KANSL1L细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GR...
SYNDACTYLY，中轴收缩，指骨缩小; MSSD
SYNDACTYLY，MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY，IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小（MSSD）代表了一种独特的临床特征组合，包括掌骨...
胎盘碱性磷酸酶; ALPP
PLAP；PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体：包括分泌型碱性磷酸酶；SEAP，包含分泌的碱性磷酸酶，包含HGNC 批准的基因符号：ALPP细胞遗传学位置：2...
2 号染色体开放解读码组 80
通过比较基因组杂交，Norling 等人（2013）在 2 个 46,XY 性腺发育不全的同胞中发现了 2 号染色体区域内的 C2ORF80 缺失（见400044...
老年痴呆症 11
通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析，包括 730 个受影响的同胞对，Pericak-Vance 等人（2000）确定了染色体 9p22.1 上...
具有纤连蛋白沉积物的肾小球病 1
伴有纤连蛋白沉积的肾小球病（GFND） 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病，临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压，可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...
