溶质载体家族25(线粒体载体、嘧啶核苷酸转运蛋白),成员36;SLC25A36
嘧啶核苷酸载体2;PNC2HGNC 批准的基因符号:SLC25A36细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:140,941,836-140,98...
嘧啶核苷酸载体2;PNC2HGNC 批准的基因符号:SLC25A36细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:140,941,836-140,98...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HGNC 批准基因符号:PAQR9细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142,949,164-142,964,008(来自 NCBI)▼ 克...
联合氧化磷酸化缺陷 5(COXPD5) 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因(605810) 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...
活动和神经递质诱导的基因 6A; ANIA6AHGNC 批准的基因符号:CCNL1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:157,143,...
细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,000,001-143,100,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请...
Na,K-ATP酶β-3多肽HGNC 批准的基因符号:ATP1B3细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,876,643-141,926...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
有证据表明卵巢发育不全 7(ODG7) 是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因(605810) 的纯合突变引起的。▼ 说明卵巢发育不全-7(ODG7) 的特...
吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3; PNAT3HGNC 批准的基因符号:NMNAT3细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,560,180-13...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位,果蝇,同源物,1; TRP1HGNC 批准的基因符号:TRPC1细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142...
U2 snRNP 相关 SURP 域蛋白富含 SER/ARG 结构域蛋白,140-KD; SR140KIAA0332HGNC 批准的基因符号:U2SURP细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:PLSCR4细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh38):3:146,192,335-146,251,105(来自 NCBI)▼...
视黄醇结合蛋白,细胞,2; RBPC2细胞视黄醇结合蛋白 2; CRBP2CRBPIIHGNC 批准的基因符号:RBP2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GR...
β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号:COPB2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,357,406-139...
AF4/FMR2 家族,成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因; AF5Q31HGNC 批准的基因符号:AFF4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组...
3 号染色体开放解读码组 5;C3ORF5HGNC 批准的基因符号:MRPS22细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,343,994-...
滞蛋白S 2 调节器; ROC2RBX2对细胞凋亡基因敏感; SAGHGNC 批准的基因符号:RNF7细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:1...
E2F 二聚化伙伴 2; DP2HGNC 批准的基因符号:TFDP2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,944,428-142,14...
MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b,小鼠,同源物;MMTRA1BHGNC 批准的基因符号:PLSCR1细胞遗传学定位:3q24 基因组坐标(GRCh38):...
垂体叉头因子,小鼠,同系物;PFRKHGNC 批准的基因符号:FOXL2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:138,944,224-13...
SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号:SOX14细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:137,764,31...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
含有 SPRY 结构域的 SOCS 框蛋白 4; SSB4HGNC 批准的基因符号:SPSB4细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,0...
链交换蛋白 1; SEP1HGNC 批准的基因符号:XRN1细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142,306,609-142,448,06...
形式结合蛋白 17; FBP17此条目中代表的其他实体:包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:FNBP1细胞遗传学位置:9q34.11 基因...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症,伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人(1991) 描述了一个 21 ...
ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...