MYB 原癌基因,转录因子;MYB
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性耳聋-66(DFNA66)是由染色体 6q21 上的 CD164 基因(603356)杂合突变引起的。据报道,就...
脑病,致命性婴儿病,伴有线粒体呼吸链缺陷桥小脑发育不全6型(PCH6)是由编码线粒体精氨酰-tRNA合成酶(RARS2;RARS2)的基因纯合或复合杂合突变引起的...
MIDASIN 1含 Midas 蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MDN1细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,642,498-89,...
RAGDHGNC 批准的基因符号:RRAGD细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,364,616-89,412,273(来自 NCBI)...
免疫缺陷和自身免疫,BACH2 相关;BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫(IMD60) 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因(605394)...
碱性亮氨酸拉链转录因子 2HGNC 批准的基因符号:BACH2细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,926,528-90,296,843...
二尖瓣关闭不全、传导性耳聋以及颈椎、腕骨和跗骨的融合有证据表明心椎颈面综合征(CSCF) 是由染色体 6q15 上的 MAP3K7 基因(602614) 杂合突变...
人类加帽酶 1; HCE1人类封端酶 1CAP1AHGNC 批准的基因符号:RNGTT细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:88,609,89...
精子顶体膜相关蛋白 32; SAMP32HGNC 批准的基因符号:SPACA1细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:88,046,901-88...
FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1(OPD1; 311300)、耳腭指综合征 ...
RNA,U50 小核仁; RNU50snoRNA,U50HGNC 批准的基因符号:SNORD50A细胞遗传学位置:6q14.3 基因组坐标(GRCh38):6:8...
HGNC 批准的基因符号:AKIRIN2细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:87,674,859-87,702,232(来自 NCBI)▼ ...
IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白(SLC35A1; 605634 ) 的基因中的复合杂合突变引起的,因此在此条目中使...
PM20D2 属于金属蛋白酶 M20 家族,并优先切割衍生自 β-丙氨酸和 γ-氨基丁酸(GABA) 的碱性二肽( Veiga-da-Cunha et al., ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...