UTP18 小亚基加工体组件; UTP18
UTP18,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UTP18细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:51,260,546-51,2...
UTP18,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UTP18细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:51,260,546-51,2...
CARD-MAGUK 蛋白 2; CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2; BIMP2HGNC 批准的基因符号:CARD14细胞遗传学位置:17q...
HTLV-1 U5 抑制元件结合蛋白 1; HUB1HGNC 批准的基因符号:ZNF282细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,1...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
HGNC 批准的基因符号:ZNF207细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,350,157-32,381,885(来自 NCBI...
BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...
VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...
少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...
NY-REN-60HGNC 批准的基因符号:USP32细胞遗传学位置:17q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60,177,327-60,4...
HGNC 批准的基因符号:TEX14细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,556,678-58,692,045(来自 NCBI)▼ ...
CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症(此处称为 AGM6)是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因(147245)...
K13KA13细胞角蛋白13; CK13HGNC 批准的基因符号:KRT13细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,500,981...
患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10; GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4(HPMRS4) 是由染色体 17q12...
原发性纤毛运动障碍,7 级,伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7(CILD7) 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因(603339) 的纯合或复...
SCHMALHANS、斑马鱼、同系物; SMHPR46B,衣藻,同源物; PR46BHGNC 批准的基因符号:CCDC103细胞遗传学位置:17q21.31 基因...
微型染色体维持,酿酒酵母,同源物,7CDC47,酿酒酵母,同源物; CDC47MCM2,前HGNC 批准的基因符号:MCM7细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号:MGAT5B细胞遗传学位置...
基本转录元件结合蛋白 5; BTEB5HGNC 批准的基因符号:KLF14细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,730,697...
含溴相邻同源结构域蛋白 2; BAHD2KIAA1447HGNC 批准的基因符号:BAHCC1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:8...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 25(MCPH25) 是由染色体 7q22 上 MAP11 基因(618350) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样一个...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
HGNC 批准的基因符号:ANKRD7细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:118,224,704-118,242,732(来自 NCB...
WHSC1L1 基因; WHSC1L1此条目中涉及的其他实体:包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:NSD3细胞遗传学位置:8p11.23...
近视 4,前; MYP4,前细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正...
有证据表明 cataract-43(CTRCT43) 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因(611220) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症(CSNB1E) 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因(614515) 纯合或复合杂合...
SWANN血型该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Swann 血型抗原是由染色体 17q21 上编码红细胞 band-3 蛋白的 SLC4A1 基因(10...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...
弹弓蛋白,果蝇,2 的同源物KIAA1725HGNC 批准的基因符号:SSH2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:29,625,93...