KOWARSKI 综合症
生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因(GH1; 1392...
生物缺陷生长激素具有正常免疫反应性生长激素和低生长激素水平的垂体侏儒症有证据表明 Kowarski 综合征是由染色体 17q 上的生长激素基因(GH1; 1392...
miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号:MIR182细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,770,383-129,...
WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体 28 区; WBSCR28HGNC 批准的基因符号:TMEM270细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRC...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
进行性外眼肌麻痹,常染色体显性遗传 4 线粒体 DNA(mtDNA) 缺失 4(PEOA4) 的常染色体显性进行性外眼肌麻痹(adPEO) 是由核编码 DNA 聚...
小髌骨综合症; SPS髌骨发育不全、髋关节内翻和跗骨联结坐骨髌骨发育不良髋关节髌骨综合征斯科特-陶尔综合症 有证据表明坐骨氧足髌骨综合征(ICPPS)(也称为小髌...
FIS1,S. CEREVISIAE,同源物四三肽重复结构域蛋白 11; TTC11HGNC 批准的基因符号:FIS1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(G...
转铁蛋白受体 2 缺陷导致的血色素沉着症有证据表明 3 型血色素沉着病(HFE3) 是由染色体 7q22 上的转铁蛋白受体 2 基因(TFR2;604720) 纯...
CSN6MOV34 家族,34-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS6细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,088,969...
GCN5氨基酸合成的一般控制,酵母,同系物2; GCN5L2HGNC 批准的基因符号:KAT2A细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
卷曲果蝇,同源物,1FZ1HGNC 批准的基因符号:FZD1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:91,264,433-91,271,3...
KAP1.3此条目中涉及的其他实体:KAP1.2,已包含KAP18.A,已包含KAP18.B,包含KAP1.9,包含B2B,包括HGNC 批准的基因符号:KRTA...
KIAA0644HGNC 批准的基因符号:TRIL细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:28,953,358-28,958,330(来自 ...
液泡 ATP 酶,14-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:ATP6V1F细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,862,856-1...
精质纤溶酶HGNC 批准的基因符号:PYY2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,226,563-28,228,060(来自 N...
胰蛋白酶原 3;TRY3中胰蛋白酶原T9此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 3包含中胰蛋白酶包含胰蛋白酶原 4;尝试 4,已包含包含胰蛋白酶 4HGNC 批准的...
T2R4HGNC 批准的基因符号:TAS2R4细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,776,674-141,781,691(来自 NC...
前列腺六跨膜上皮抗原1;STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号:STEAP1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,154...
卷曲果蝇,9 的同源物卷曲,果蝇,3的同源物,前; FZD3,前HGNC 批准的基因符号:FZD9细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:...
OBGH2HGNC 批准的基因符号:GTPBP10细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,346,716-90,391,453(来自...
AKR1B10-LIKE; AKR1B10LAKR1R1B7HGNC 批准的基因符号:AKR1B15细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:13...
RNA 聚合酶 III 转录本 5; Y5HGNC 批准的基因符号:RNY5细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,941,488-...
HGNC 批准的基因符号:SDF2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,648,346-28,662,194(来自 NCBI)▼...
LGP1,小鼠,同源; LGP1D11LGP1HGNC 批准的基因符号:GHDC细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,189,0...
PNPO 缺陷癫痫发作、吡哆醇耐药、PLP 敏感新生儿癫痫性脑病,与 PNPO 相关 有证据表明吡哆胺 5-磷酸氧化酶缺乏症(PNPOD) 是由染色体 17q21...
PAF400HGNC 批准的基因符号:TRRAP细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:98,878,532-99,013,241(来自 N...
阳离子通道,阿米洛利敏感,神经元 3; ACCN3睾丸钠通道 1; TNAC1背根酸敏感离子通道; DRASICHGNC 批准的基因符号:ASIC3细胞遗传学位置...
GSD Ia糖原贮积病 I; GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia(GSD1A) 是由染色体 17q21 上...
有证据表明家族性红细胞增多症 5(ECYT5) 是由染色体 7q22 上的 EPO 基因(133170) 杂合突变引起的。▼ 说明5 号红细胞增多症(ECYT5)...
溶酶体相关跨膜蛋白 4,βHGNC 批准的基因符号:LAPTM4B细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:97,775,788-97,853...