RAD51，酿酒酵母，C 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD51C细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,692,573-58,...

双磷酸甘油酸变位酶缺乏症双磷酸甘油变位酶缺乏症BPGM 缺乏红细胞二磷酸甘油酸变位酶缺乏症DPGM 缺乏家族性红细胞增多症 8（ECYT8） 是由染色体 7q33...

17 号染色体开放解读码组 95； C17ORF95HGNC 批准的基因符号：METTL23细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76...

GASDERMIN-LIKE; GSDMLHGNC 批准的基因符号：GSDMB细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,904,59...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

红细胞克鲁佩样因子； EKLFHGNC 批准的基因符号：KLF1细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,884,422-12,8...

高尔基圈套，27-KD； GS27膜蛋白HGNC 批准的基因符号：GOSR2细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46,923,16...

溶菌酶样 3； LYZL3精子溶菌酶样蛋白 1； SLLP1LYC3ALLP17HGNC 批准的基因符号：SPACA3细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（...

身材矮小的距骨和跟骨连接，包括在内 有证据表明跗骨-腕骨联合综合征（TCC） 是由染色体 17q22 上的 NOG 基因（602991） 杂合突变引起的。▼ 临床...

MARCH X; MARCH10HGNC 批准的基因符号：MARCHF10细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,701,314-...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D3E细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,124,106-38,138,868（来自 NCBI）...

先天性带状白内障，伴有缝线混浊； CCZS 多种类型的白内障（CTRCT10） 是由染色体 17q11 上编码 β-A3/A1-晶状体蛋白的 CRYBA1 基因（...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，大，β-1； CLAPB1网格蛋白接头复合体 AP2，β 亚基AP2-βADAPTIN，β-2HGNC 批准的基因符号：AP2B1细...

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

WPW 综合征此条目中涉及的其他实体：包括预激综合症附属房室通路，包括有证据表明 Wolff-Parkinson-White 综合征（WPW） 是由染色体 7q3...

心脏谱系蛋白 1； CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1； MAQ1HGNC 批准的基因符号：HEXIM1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：TTLL6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,762,234-...

OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号：PNPT1细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,634,061-55,693,844（来...

起点识别复合体，子单元 5，酿酒酵母，同源ORC5-LIKE； ORC5LHGNC 批准的基因符号：ORC5细胞遗传学位置：7q22.1-q22.2 基因组坐标（...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A11细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,220,427-80,253,500（来自 NC...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

CPA3HGNC 批准的基因符号：CPA4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,293,161-130,324,180（来自 NC...

PNPLA-γ磷脂酶 A2，钙孤立型，细胞内膜相关型，γ； IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号：PNPLA8细胞遗传学位置：7q31.1 基因组...

跨膜蛋白 49； TMEM49HGNC 批准的基因符号：VMP1细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,707,654-59,84...

细胞遗传学位置：13q12-q14 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,001-54,700,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

Larsson 等人通过对 100 对同卵双胞胎、99 对异卵双胞胎和 99 名无关的随机配对的年龄匹配的德国受试者的研究（2003） 得出的结论是，人类虹膜特征...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

有证据表明对甲状腺毒性周期性麻痹-1（TTPP1） 的易感性是由染色体 1q32 上 CACNA1S 基因的变异赋予的。▼ 说明甲状腺毒性周期性麻痹是一种散发性肌...