核转录因子,X 框结合,1; NFX1
HGNC 批准的基因符号:NFX1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,290,516-33,371,157(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:NFX1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,290,516-33,371,157(来自 NCBI)▼ 说...
主轴极体组件 24,S. Cerevisiae,同系物; SPBC24 SPC24,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:SPC24细胞遗传学位置:19p13...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
19 号染色体开放解读码组 50; C19ORF50HGNC 批准的基因符号:KXD1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,5...
HGNC 批准的基因符号:PSPN细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,375,148-6,375,933(来自 NCBI)▼ 说...
脑环核苷酸门控 2; BCNG2钾通道,电压门控,大脑,2HGNC 批准的基因符号:HCN2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:58...
共济失调-动眼神经失用综合征;AOA共济失调-动眼神经失用 1; AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调,早发,伴低蛋白血症; EOCA-HA此条目中...
RAS 相关蛋白 RAB8; RAB8癌基因 MEL;MELHGNC 批准的基因符号:RAB8A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19...
HGNC 批准的基因符号:ZNF85细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:20,923,251-20,950,697(来自 NCBI)...
耳聋,常染色体隐性遗传 72; DFNB72常染色体隐性耳聋 95; DFNB95常染色体隐性耳聋-15(DFNB15),也称为 DFNB72 或 DFNB95,...
造血共有酪氨酸缺乏激酶; HYLCSK型蛋白酪氨酸激酶; CTKHGNC 批准的基因符号:MATK细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
X 射线修复交叉补充 9; XRCC9X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,9; XRCC9HGNC 批准的基因符号:FANCG细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐...
婴儿期后颅窝脑肿瘤,家族性此条目中涉及的其他实体:恶性横纹肌瘤,包括体细胞包括横纹肌样瘤;包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT,包括横纹肌样瘤易感综合征 1(R...
多系统蛋白质病 1; MSP1肌营养不良,肢带,伴有佩吉特骨病页面样肌萎缩侧索硬化症页面样神经骨骼综合症下运动神经元变性伴佩吉特样骨病有证据表明佩吉特病和额颞叶痴...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...
MPV17 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号:MPV17L2细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,193,218-18,19...
核仁 RNA 相关蛋白; NRAPUTP22,酿酒酵母,同源物; UTP22HGNC 批准的基因符号:NOL6细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh3...
含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17A染色体19开放解读码组27序列相似性家族108,成员A1; FAM108A1HGNC 批准的基因符号:ABHD17A细胞遗...
有证据表明,具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象(MECREN) 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因(610823) 的纯合突变引起的。...
UBAPHGNC 批准的基因符号:UBAP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,179,005-34,252,523(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:IGFL3细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,120,067-46,124,688(来自 NCBI...
有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10(HPS10) 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因(607246) 纯合突变引起的。据报道,...
新型含 SH2 蛋白 1; NSP1HGNC 批准的基因符号:SH2D3A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,752,160-6...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白 α 3LIPRIN-α-3HGNC 批准的基因符号:PPFIA3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GR...
PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体:包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号:CBLN1细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh...
MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...
miRNA1909HGNC 批准的基因符号:MIR1909细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,816,159-1,816,238...
有证据表明伴有下颌面骨发育不全(DBA15) 的 Diamond-Blackfan 贫血 15 是由染色体 19p13 上的 RPS28 基因(603685) 杂...
HGNC 批准的基因符号:RANBP3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,916,139-5,978,140(来自 NCBI)▼...