线粒体核糖体蛋白 L34; MRPL34
HGNC 批准的基因符号:MRPL34细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,292,573-17,306,843(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:MRPL34细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,292,573-17,306,843(来自 NCB...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
网格蛋白组装蛋白复合物 AP1,MU 子单元CLATHRIN 转换因子 PROTEIN AP47; AP47MU-1AHGNC 批准的基因符号:AP1M1细胞遗传...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性常染色体隐性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阳性(B+)、自然致命物细胞阴性(NK-) 严重联合免疫缺陷(SC...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
miRNA27AMIRN27AMIR27HGNC 批准的基因符号:MIR27A细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,4...
严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX; XSCIDSCID,X染色体连锁免疫缺陷4; IMD4 T-、B+、NK- X染...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号:NUDT2细胞遗传学位置:9p13.3 基...
RPTP-σHGNC 批准的基因符号:PTPRS细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,205,508-5,340,812(来自 N...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1(PCLD1) 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因(177060) 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...
肌球蛋白 ID,前; MYO1D,前HGNC 批准的基因符号:MYO1F细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,520,778-8,...
胰蛋白酶原 3;TRY3中胰蛋白酶原T9此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 3包含中胰蛋白酶包含胰蛋白酶原 4;尝试 4,已包含包含胰蛋白酶 4HGNC 批准的...
嗅觉受体 OR19-7气味受体家族亚家族 D,成员 4RTOR19-BHGNC 批准的基因符号:OR7D4细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
有证据表明腹泻 10(DIAR10) 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因(607647) 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10(DIAR10...
RGP1 逆行高尔基体转移,酿酒酵母,同源KIAA0258HGNC 批准的基因符号:RGP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,7...
有证据表明身材矮小伴非特异性骨骼异常(SNSK) 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因(108961) 杂合突变引起的。▼ 临床特征奥尔尼等人(2006)确...
HGNC 批准的基因符号:TMEM205细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,342,778-11,346,492(来自 NCB...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefro...
钩子,果蝇,同源物,2HK2HGNC 批准的基因符号:HOOK2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,763,003-12,7...
HGNC 批准的基因符号:DAZAP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,407,586-1,435,684(来自 NCBI)▼...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 10(CDCBM10) 是由染色体 19p13 上的 APC2 基因(612034) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明复杂...
有证据表明脑小血管病 3(BSVD3) 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因(617531) 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3(BSVD...
卵巢癌抗原CA125HGNC 批准的基因符号:MUC16细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,848,844-9,065,751(...
泛醇-细胞色素 c 还原酶,6.4-KD 亚基;UQCRHGNC 批准的基因符号:UQCR11细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1...