抗苗勒氏管激素; AMH
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
有证据表明伴或不伴肾囊肿的多囊肝病-1(PCLD1) 是由染色体 19p13 上的 PRKCSH 基因(177060) 杂合突变引起的。▼ 说明多囊肝病-1 是一...
肌球蛋白 ID,前; MYO1D,前HGNC 批准的基因符号:MYO1F细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,520,778-8,...
胰蛋白酶原 3;TRY3中胰蛋白酶原T9此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 3包含中胰蛋白酶包含胰蛋白酶原 4;尝试 4,已包含包含胰蛋白酶 4HGNC 批准的...
嗅觉受体 OR19-7气味受体家族亚家族 D,成员 4RTOR19-BHGNC 批准的基因符号:OR7D4细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38...
CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号:KIR2DL5A细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 说...
CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病,2S 型夏科玛丽图斯病,轴突,常染色体隐性遗传,2S 型有证据表明 Char8D6 抗原; 8D6; 8D6A转钴...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
有证据表明腹泻 10(DIAR10) 是由染色体 19p13 上的 PLVAP 基因(607647) 的纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-10(DIAR10...
RGP1 逆行高尔基体转移,酿酒酵母,同源KIAA0258HGNC 批准的基因符号:RGP1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,7...
有证据表明身材矮小伴非特异性骨骼异常(SNSK) 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因(108961) 杂合突变引起的。▼ 临床特征奥尔尼等人(2006)确...
HGNC 批准的基因符号:TMEM205细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,342,778-11,346,492(来自 NCB...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefro...
钩子,果蝇,同源物,2HK2HGNC 批准的基因符号:HOOK2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,763,003-12,7...
HGNC 批准的基因符号:DAZAP1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,407,586-1,435,684(来自 NCBI)▼...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 10(CDCBM10) 是由染色体 19p13 上的 APC2 基因(612034) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明复杂...
有证据表明脑小血管病 3(BSVD3) 是由染色体 19p13 上的 COLGALT1 基因(617531) 的复合杂合突变引起。▼ 说明脑小血管病 3(BSVD...
卵巢癌抗原CA125HGNC 批准的基因符号:MUC16细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,848,844-9,065,751(...
泛醇-细胞色素 c 还原酶,6.4-KD 亚基;UQCRHGNC 批准的基因符号:UQCR11细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1...
HGNC 批准的基因符号:NFX1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,290,516-33,371,157(来自 NCBI)▼ 说...
主轴极体组件 24,S. Cerevisiae,同系物; SPBC24 SPC24,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:SPC24细胞遗传学位置:19p13...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
19 号染色体开放解读码组 50; C19ORF50HGNC 批准的基因符号:KXD1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,5...
HGNC 批准的基因符号:PSPN细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,375,148-6,375,933(来自 NCBI)▼ 说...
脑环核苷酸门控 2; BCNG2钾通道,电压门控,大脑,2HGNC 批准的基因符号:HCN2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:58...
共济失调-动眼神经失用综合征;AOA共济失调-动眼神经失用 1; AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调,早发,伴低蛋白血症; EOCA-HA此条目中...
RAS 相关蛋白 RAB8; RAB8癌基因 MEL;MELHGNC 批准的基因符号:RAB8A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19...
HGNC 批准的基因符号:ZNF85细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:20,923,251-20,950,697(来自 NCBI)...
耳聋,常染色体隐性遗传 72; DFNB72常染色体隐性耳聋 95; DFNB95常染色体隐性耳聋-15(DFNB15),也称为 DFNB72 或 DFNB95,...
造血共有酪氨酸缺乏激酶; HYLCSK型蛋白酪氨酸激酶; CTKHGNC 批准的基因符号:MATK细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...