炎症性肠病(克罗恩病)1; IBD1
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
息肉,多发性和复发性炎症性肌瘤,胃肠道,前有证据表明 GIST 阳性综合征(GISTPS)是由染色体 4q12 上的 PDGFRA 基因(173490)杂合突变引...
胃平滑肌肉瘤、肺软骨瘤和肾上腺外副神经节瘤▼ 正文Carney等人(1977)报告了2名患者患有胃(上皮样)平滑肌肉瘤、功能性肾上腺外副神经节瘤和肺软骨瘤,以及另...
早产儿玻璃膜病RDS ,前▼ 说明早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的主要原因是肺表面活性物质的发育缺乏。RDS 的频率与胎龄成反比。然而,并非所有早产儿都会出现RD...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
有证据表明非综合征性桡尺骨性骨联结(RUS) 是由性染色体非整倍性或染色体 15q22 上 SMAD6 基因(602931) 的杂合变异引起的。▼ 说明桡尺骨联结...
血清素转运蛋白; SERT5-羟色胺转运蛋白; 5-HTTHTTHGNC 批准的基因符号:SLC6A4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
NTG青光眼、正常眼压、易感性; NPG 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因(OPA1;605290) 的...
表面活性剂相关蛋白,肺,2; SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C; SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感肾病、糖尿病、易感性 有证据表明,7 号糖尿病微血管并发症的易感性与 HFE 基因(613609) ...
HGNC 批准的基因符号:HERC2细胞遗传学位置:15q13.1 基因组坐标(GRCh38):15:28,111,040-28,322,179(来自 NCBI)...
RICCARDI III 型神经纤维瘤NF III; NF3神经纤维瘤病,III 型,RICCARDI 型此条目中涉及的其他实体:神经纤维瘤,手掌皮肤,包括▼ 临...
肾病、糖尿病、易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对 6 型糖尿病微血管并发症的易感性与 SOD2 基因(147460) 的变异有关。有关糖尿病微血...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
细胞遗传学定位:4p16-p15.2 基因组坐标(GRCh38):4:6,000,000-27,700,000格雷-麦奎尔等人(2000) 提出了对 126 个患...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号:MEFV细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,242,...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
HGNC 批准的基因符号:FGF21细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,755,523-48,758,329(来自 NCBI...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
有关自然杀伤(NK) 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息,请参阅 KIR2DL1( 604953 )。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...
索多耶等人(1984)通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库,孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子,该分...
Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任,自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...
Guner 医生在开发创新的不孕症药物、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫异常以及进一步了解输卵管、子宫内膜和植入方面具有临床和研究兴趣。她努力改善患者的生殖保健,并...