2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶；OSCHGNC 批准的基因符号：LSS细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,188,446-...

锌指蛋白 161, 小鼠, 同源物; ZFP161ZF5, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB14细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GR...

Finn（1967）提出了一个谱系，其中所有雌性（编号14）均受到影响，而所有雄性（编号3）均未受影响，在3代中有5个同胞。作者提出X染色体连锁显性遗传具有女性限...

癫痫性脑病，婴儿早期，85 ，有或没有中线脑缺陷; EIEE85 有证据表明伴或不伴中线脑缺陷的发育性癫痫性脑病-85（DEE85）是由染色体 Xp11 上 SM...

Jubinsky et al.（2006）报道了3名非近亲墨西哥父母的同胞患有前脑无裂畸形（HPE）、反复感染、外周血单核细胞增多。所有人都患有小头畸形、面部畸形...

有证据表明前脑无裂畸形-7（HPE7）是由染色体9q22上的PTCH1基因（601309）杂合突变引起的。▼ 说明前脑无裂畸形（Holoprosencephaly...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2，前；PHS2，前 卡勒-琼斯综合征（CJS） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（16523...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DKK1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:52,314,281-52,...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

CDOHGNC 批准的基因符号：CDON细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,956,821-126,063,352（来自 N...

包括前脑无裂 10； HPE10，包括在内细胞遗传学位置：1q41-q42 基因组坐标（GRCh38）：1:214,400,001-236,400,000 它代表...

Richieri-Costa 和 Guiion-Almeida（1993） 报告了 2 名没有血缘关系的女孩患有临床无眼症、鼻孔异常、中枢神经系统异常和智力迟钝的...

HGNC 批准的基因符号：HEPN1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,919,250-124,920,677（来自 NCB...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

磷脂酶 C LIKE-3； PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号：PLCH1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,...

14 号染色体开放解读码组 11； C14ORF11HGNC 批准的基因符号：EAPP细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,51...

SINGLE-MINDED, 果蝇，同源，2SIMHGNC 批准的基因符号：SIM2细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,69...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号：CNOT1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,51...

具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

大动脉转位，以前为右环 3； DTGA3，前有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷（CHTD6） 是由染色体 19p13 上的 GDF1 基因（602880） 杂合突...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

调度基因, 果蝇，同源物，1DISPAHGNC 批准的基因符号：DISP1细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:222,815,039-223...

CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子；ASAM脂肪细胞粘附分子；ACAMHGNC 批准的基因符号：CLMP细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRC...

前脑无裂畸形 11（HPE11） 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因（608707） 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

节点，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：NODAL细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,431,936-70,447,951...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体：骶骨发育不全综合征，包括骶骨发育不全，遗传性，伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤，以及肛门直肠 - 畸形，...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...