MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 1智力低下，常染色体显性遗传 1此条目中代表的其他实体：染色体 2q23.1 缺失综...

OPITZ GBBB 综合征，X染色体连锁奥皮兹综合症；OSOPITZ 综合征，X染色体连锁；OSX伴有食管异常和尿道下裂的超远距尿道下裂综合征外眦-尿道下裂综合...

鞘磷脂合酶相关; SMSRHGNC 批准的基因符号：SAMD8细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:75,099,593-75,182...

SMS2HGNC 批准的基因符号：SGMS2细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,824,563-107,915,047（来自 NCB...

神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号：GAP43细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,623,510-11...

SMS1跨膜蛋白 23；TMEM23延髓来源的蛋白质; MOBHGNC 批准的基因符号：SGMS1细胞遗传学定位：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号：EXT2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,095,678-44,251,962（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SSTR1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,207,904-38,213,067（来自 NCBI）...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

肌球蛋白XV； MYO15HGNC 批准的基因符号：MYO15A细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,108,756-18,17...

HGNC 批准的基因符号：SHMT1细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,327,873-18,363,550（来自 NCBI）...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

HGNC 批准的基因符号：SMCR8细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,315,293-18,328,056（来自 NCBI）...

PCK1 缺陷，细胞质PEPCK 缺陷，胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷（PCKDC） 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因（614168） 纯...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

SGN3HGNC 批准的基因符号：COPS3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,246,616-17,281,246（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SMS细胞遗传学定位：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:21,940,709-21,994,837（来自 NCBI）▼ 说...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号：DRC3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,...

质子/氨基酸转运蛋白 2；PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号：SLC36A2细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15...

视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号：RAI1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,681,458-17,811,453（来...

FIGHTLESS I，果蝇，同源物FLIHGNC 批准的基因符号：FLII细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,244,815...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

HGNC 批准的基因符号：MFAP4细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,383,444-19,387,189（来自 NCBI）...

CLPHGNC 批准的基因符号：COTL1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,565,595-84,618,077（来自 NC...

GP Ib，α 亚基血小板糖蛋白 Ib，α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体：含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号：GP1BA细胞遗传学定位：17p13.2 基...

生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素，包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素，它们通过表面受体启动细胞信号传导（Shen 等人，1982；Samson 等人...

TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α，它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM（RECQL3; 604610 ） 结合，促进由同源重组介导的双链 DNA ...