高 IgE 反复感染综合征 3,常染色体隐性遗传; HIES3
有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3(HIES3) 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因(618269) 纯合突变引起。▼ 说...
有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3(HIES3) 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因(618269) 纯合突变引起。▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN8细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,141,635-28,159,460(来自 NCBI)...
ZNF328KIAA1852HGNC 批准的基因符号:ZNF606细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,977,053-58,...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
锌指蛋白 271; ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白;ZNFEBHGNC 批准的基因符号:ZNF271P细胞遗传学位置:18q12 基因组坐标...
DHHC 结构域蛋白 2; DHHC2锌指蛋白 372; ZNF372与转移相关的表达减少;REAMHGNC 批准的基因符号:ZDHHC2细胞遗传学位置:8p22...
HGNC 批准的基因符号:ZNF135细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,059,239-58,069,755(来自 NCB...
类固醇受体的共激活剂;COASTERHGNC 批准的基因符号:ZNF451细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:57,090,188-57...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白;JAZHGNC 批准的基因符号:ZNF346细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:177,0...
KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...
KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...
有证据表明视网膜色素变性 58(RP58) 是由染色体 2p23 上的 ZNF513 基因(613598) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关色素性视...
肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调;TIPUH1HGNC 批准的基因符号:ZNF689细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,602...
AN1型含锌指结构域蛋白5锌指蛋白216;ZNF216HGNC 批准的基因符号:ZFAND5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:72,...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
精神发育迟滞,X 连锁 97;MRX97精神发育迟滞,X 连锁 65;MRX65MRXZ有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97(XLID97) 是由染色...
KIAA1454锌指蛋白 291;ZNF291HGNC 批准的基因符号:SCAPER细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,347...
有证据表明视网膜色素变性 72(RP72) 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因(616454) 纯合突变引起的。据报道,ZNF408 基因的杂合突变...
含锌指结构域的蛋白质;ZNFDHGNC 批准的基因符号:FAM170A细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,629,558-119...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265;ZNF265锌指,拼接;ZISHGNC 批准的基因符号:ZRANB2细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRC...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征(WSKA) 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因(617371) 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...