色素性视网膜炎; RP
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
HGNC 批准的基因符号:ZNF83细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,612,377-52,690,496(来自 NCBI...
p53 诱导蛋白,含环 H2 结构域; PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白; ARNIPHGNC 批准的基因符号:RCHY1细胞遗传学位置:4q21....
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:ZNF264细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,191,500-57,222,846(来自 NCB...
锌指蛋白 96; ZFP96; ZNF96KIAA0426HGNC 批准的基因符号:ZSCAN12细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:2...
HZF3HGNC 批准的基因符号:ZNF268细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,181,495-133,214,832(...
锌指蛋白 237; ZNF237锌指蛋白 198 样 1; ZNF198L1HGNC 批准的基因符号:ZMYM5细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GR...
KOX15HGNC 批准的基因符号:ZNF22细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRCh38):10:45,000,923-45,005,326(来自...
有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3(HIES3) 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因(618269) 纯合突变引起。▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN8细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,141,635-28,159,460(来自 NCBI)...
ZNF328KIAA1852HGNC 批准的基因符号:ZNF606细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,977,053-58,...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
锌指蛋白 271; ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白;ZNFEBHGNC 批准的基因符号:ZNF271P细胞遗传学位置:18q12 基因组坐标...
DHHC 结构域蛋白 2; DHHC2锌指蛋白 372; ZNF372与转移相关的表达减少;REAMHGNC 批准的基因符号:ZDHHC2细胞遗传学位置:8p22...
HGNC 批准的基因符号:ZNF135细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,059,239-58,069,755(来自 NCB...
类固醇受体的共激活剂;COASTERHGNC 批准的基因符号:ZNF451细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:57,090,188-57...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
锌指蛋白 36;ZNF36锌指蛋白,克鲁佩尔型,18;KOX18锌指蛋白 139,以前;ZNF139,前HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN1细胞遗传学位置:7...
双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白;JAZHGNC 批准的基因符号:ZNF346细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:177,0...
KOX12HGNC 批准的基因符号:ZNF19细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,473,583-71,489,324(来自 ...
KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...
有证据表明视网膜色素变性 58(RP58) 是由染色体 2p23 上的 ZNF513 基因(613598) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关色素性视...
肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调;TIPUH1HGNC 批准的基因符号:ZNF689细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,602...
AN1型含锌指结构域蛋白5锌指蛋白216;ZNF216HGNC 批准的基因符号:ZFAND5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:72,...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
精神发育迟滞,X 连锁 97;MRX97精神发育迟滞,X 连锁 65;MRX65MRXZ有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97(XLID97) 是由染色...