肾结石、草酸钙; CAON
肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...
肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...
抑癌亚染色体可转移片段候选基因 3;TSSC3抑癌 STF cDNA 3印记于胎盘和肝脏; IPL贝克威斯-维德曼 1C 区; BWR1CHGNC 批准的基因符号...
HGNC 批准基因符号:IFI16细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,999,976-159,055,151(来自 NCBI)▼...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
抗苗勒氏管激素受体; AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体; MISR2HGNC 批准的基因符号:AMHR2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh...
FCD2 基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3(FECD3) 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因(6...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处,并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
那么,您正在寻找生育诊所并试图确定哪一家最适合您的需求?但该决定应该基于什么指标呢?我们整理了患者在开始治疗之前考虑的一些最常见的诊所标识符和服务!1.经验卵子冷...
细胞遗传学位置:17q11 基因组坐标(GRCh38):17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通常在...
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
β-TRCPBTRCP;BTRCP1SLIMB,果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物;FBXW1A;FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号:BTRC...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...