HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...

XT1UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号：XYLT1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：...

FOXF1 反义 RNA 1，非编码；FOXF1AS1FOXF1 长基因间非编码 RNAlincFOXF1lncFOXF1TCONS_00024240HGNC 批...

KIAA1972HGNC 批准的基因符号：RSPRY1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,186,152-57,240,469（来...

梅加巴恩等人（2006） 报道了一个黎巴嫩近亲家庭，其中 2 个堂兄弟姐妹患有严重的脊柱侧凸，并伴有多种其他骨骼异常和色素性视网膜炎。两人出生后身材矮小，脖子短，...

舌下垂、小颌畸形和腭裂Pierre Robin 序列细胞遗传学位置：17q24.3-q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-76,80...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

MDK伴有踝关节、腕骨和跗骨连接的中体发育不良中间体发育不良，泰式细胞遗传学定位：2q24-q32 基因组坐标（GRCh38）：2:154,000,001-196...

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-46,800,000它代表连续基因重复综合征。自闭症 7 的基因座（AU...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

CM2ARNOLD-CHIARI 畸形▼ 说明Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、...

癫痫性脑病，早期婴儿，64； EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64（DEE64） 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因（607352） 杂合...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 5（CDCBM5） 是由染色体 6p25 上 TUBB2A 基因（615101） 的杂合突变引起。有关 CDCBM 遗传异...

KIAA1983HGNC 批准的基因符号：CCBE1细胞遗传学位置：18q21.32 基因组坐标（GRCh38）：18:59,430,939-59,697,721...

有证据表明常染色体显性 Robinow 综合征 3（DRS3） 是由染色体 3q27 上的 DVL3 基因（601368） 杂合突变引起。▼ 说明Robinow ...

tRNA-ARG、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TR▼ 正文精氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 10405-10469 编码。导致人类听力损伤的线粒体DN...

FFND前面鼻发育不全▼ 说明额鼻发育不良的特征包括睑裂、下眼睑兔眼、原发性远角、S形眼睑组织、面部发育不全、眼睑缺损、寡妇峰、隐裂颅骨、额叶脂肪瘤、鼻发育不全、...

坎塔普特拉等人（2003）描述了一个 12 岁的泰国女孩，他们提出了代表“新”的观念。近端和远端联合指骨综合征、轴后多指畸形、牙齿发育不全以及系带多发和增生。还描...

无甲症-甲剥离，孤立甲营养不良指甲发育不良细胞遗传学位置：17q25.1-q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:72,900,001-83,257,441...

VUR细胞遗传学位置：1p13 基因组坐标（GRCh38）：1:106,700,001-117,200,000▼ 说明膀胱输尿管反流（VUR） 的特点是尿液从膀胱...

博克综合症▼ 临床特征博克等人（1987）报道了一个“新的”一种外胚层发育不良，伴有先天性少毛症和不可梳理的毛发，与青少年白内障、视网膜色素营养不良、少牙和短果形...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 20（DBA20） 是由 16p12 染色体上的 RPS15A 基因（603674） 杂合突变引起。据报道就有...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、特纳型尤伯格-马西迪综合症； JMS布鲁克斯-威斯涅夫斯基-布朗综合症智力低下、X染色体连锁，伴有生长迟缓、耳聋和小生殖器精神...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...

外胚层发育不良 16，少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型； ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良（OODD） 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因（60...

下颌面发育不全，TORIELLO 型▼ 正文托列洛等人（1985） 报道了 2 个兄弟和他们的男性表兄弟患有鳃弓缺陷和其他异常。所有 3 例均表现出小头畸形、下斜...

在无关的健康父母的后代中，Game 等人（1989）观察到4个胎儿存在生长迟缓、脑积水、西尔维乌斯导水管未闭、小颌畸形、多叶肺发育不良、肠旋转不良、脐膨出、下肢短...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...