DNA 解旋酶，RECQ-LIKE，类型 3； RECQ3WRN基因；WRNHGNC 批准的基因符号：WRN细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：...

MERRF综合症▼ 正文该综合征代表一种表型，可由 1 个以上线粒体基因突变产生，例如 MTTK（590060）、MTTL1（590050）、MTTH（59004...

包含 IQCJ/SCHIP1 通读副本HGNC 批准的基因符号：IQCJ细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:159,069,319-1...

蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号：TYRO3细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,559,212-41,583,58...

神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（600185） 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

RAP2 相互作用蛋白 9； RPIP9HGNC 批准的基因符号：RUNDC3B细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,628,39...

HGNC 批准的基因符号：SPIC细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,475,336-101,486,997（来自 NCBI...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

磺基转移酶，偏向单胺；STMHGNC 批准的基因符号：SULT1A3细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,199,255-30,...

FBL7KIAA0840HGNC 批准的基因符号：FBXL7细胞遗传学位置：5p15.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15,500,180-15,939,79...

PRXI增殖相关基因A； PAGA天然致命物增强因子A； NKEFAHGNC 批准的基因符号：PRDX1细胞遗传学位置：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：...

RNA 相关蛋白 55； RAP55HGNC 批准的基因符号：LSM14A细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:34,172,504...

有证据表明范可尼贫血互补型 S（FANCS） 是由染色体 17q21 上 BRCA1 基因（113705） 的复合杂合或纯合突变引起。BRCA1 基因的杂合突变也...

C2缺乏症 补体成分 2 缺乏是由染色体 6p21 上的 C2 基因（613927） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征克伦佩勒等人（1966, 1967） ...

HGNC 批准的基因符号：SPIB细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,418,938-50,431,314（来自 NCBI）...

有证据表明，伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍（IDDFSDA） 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因（612021） 的纯合突变引起的。...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

小动粒相关蛋白； SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号：KNSTRN细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（G...

黑色素瘤中优先表达的抗原； MAPEOPA 相互作用蛋白 4； OIP4HGNC 批准的基因符号：PRAME细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

RAD54，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD54B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,371,960-94,...

HGNC 批准的基因符号：CBLN2细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,536,681-72,638,521（来自 NCBI）...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

疯狂边缘边缘，果蝇，同源物，疯狂HGNC 批准的基因符号：LFNG细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,512,529-2,529,1...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

HGNC 批准的基因符号：FGF5细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,266,588-80,291,017（来自 NCBI）▼ ...