SRY框 9; SOX9
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
嘌呤受体 P2X7; P2X7HGNC 批准的基因符号:P2RX7细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:121,132,876-12...
HGNC 批准的基因符号:RBM3细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,574,484-48,581,162(来自 NCBI)▼ ...
miRNA30BHGNC 批准的基因符号:MIR30B细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,800,520-134,800,60...
miRNA1260BMIRN1260BHGNC 批准的基因符号:MIR1260B细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:96,341,438...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
HGNC 批准的基因符号:IL13细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,656,522-132,661,110(来自 NCBI)▼...
有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-1(DKCB1) 是由染色体 15q14 上的 NOP10 基因(606471) 纯合突变引起的。▼ 说明先天性角化不良是一...
WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):1...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
SPPX2 痉挛性截瘫 2 可能是由髓磷脂蛋白脂质蛋白基因(PLP1; 300401) 突变引起的,因此与 Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD;...
CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND 病中枢神经系统海绵状变性天冬氨酸酰化酶缺乏症ASPA 缺乏症ASP 缺陷氨基酰化酶 2 缺乏ACY2 缺...
旋转腹部,果蝇,同源; RTHGNC 批准的基因符号:POMT1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,502,918-131,5...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
酪氨酸激酶受体; TRK酪氨酸激酶受体A; TRKA此条目中涉及的其他实体:TRK Oncogene,包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...
Cockayne 综合征 A(CSA) 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白(ERCC8; 609412) 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...
ECDYSONELESS,果蝇,同源物GCR2 抑制剂; SGT1HGNC 批准的基因符号:ECD细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21(COXPD21) 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因(612805) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B(IMD27B)(一种常染色体显性遗传疾病)是由染色体...
miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号:MIR26B细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,402,646-218,40...
miRNA30DHGNC 批准的基因符号:MIR30D细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,804,876-134,804,94...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...