发育性脑病和癫痫性脑病 84; DEE84
癫痫性脑病,早期婴儿,84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84(DEE84),也称为...
癫痫性脑病,早期婴儿,84; EIEE84JAMUAR 综合症贾穆尔综合症在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-84(DEE84),也称为...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号:STXBP2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型;HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病(HSAN1C)是由染色体14q24上的SPTLC2基因(60571...
KIAA1133HGNC 批准的基因符号:ZNRF3细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,883,572-29,057,488(...
具有 PEST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白;ARPPHGNC 批准的基因符号:ANKRD2细胞遗传学定位:10q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
UDPGDHHGNC 批准的基因符号:UGDH细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,498,755-39,527,439(来自 NCBI...
上游调节元件结合蛋白 1; URB1尿素结合蛋白 1LASU1KIAA0312HGNC 批准的基因符号:HUWE1细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GR...
卷曲果蝇,同源物,1FZ1HGNC 批准的基因符号:FZD1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:91,264,433-91,271,3...
NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLA细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:14...
受体相互作用蛋白;RIPRIP1HGNC 批准的基因符号:RIPK1细胞遗传学位置:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,063,967-3,115,...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
HGNC 批准的基因符号:AQP5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,961,872-49,965,682(来自 NCBI)...
NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLC细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,390,621-...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...
甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4; GDE4HGNC 批准的基因符号:GDPD1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,220,511-59...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
在息肉病 1-LIKE 1 中删除;DP1L1TB2-LIKE 1;TB2L119 号染色体开放解读码组 32;C19ORF32HGNC 批准的基因符号:REEP...
中心体蛋白,215-KD;CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...
HGNC 批准的基因符号:IER3IP1细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:47,152,833-47,176,363(来自 NCB...
KIAA0124HGNC 批准的基因符号:BOP1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,262,044-144,291,437(来...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...
干扰素刺激转录因子 3,伽玛;ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体:包含干扰素刺激基因因子 3;ISGF3,包括HGNC 批准的基因符号:IRF...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...