ICE 和 CED3 同系物 2； ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号：CASP4细胞遗传学位置：11q22.3 ...

HMN 5A神经病，远端遗传性运动，V 型； HMN5神经病，远端遗传性运动，VA 型； DHMN5ADHMN VAVA 型远端脊髓性肌萎缩症； DSMAVA脊髓...

miRNA17MIRN17MIR17-5p微 RNA 91； MIR91miRNA91MIRN91此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 17； MIR...

HGNC 批准的基因符号：SHMT1细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,327,873-18,363,550（来自 NCBI）...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1β多肽； PHE1BHGNC 批准的基因符号：PDHB细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,427,630-...

新生儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症产前肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏CPT II 缺陷，新生儿致命性CPT2 缺陷，新生儿致命性此条目中使用了数字符号（#），因为...

线粒体内膜 8 的转位，酵母，A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽； DDP耳聋/肌张力障碍肽 1； DDP1DFN1，前HGNC 批准的基因符号：TIMM8A细胞遗传...

MERRF综合症▼ 正文该综合征代表一种表型，可由 1 个以上线粒体基因突变产生，例如 MTTK（590060）、MTTL1（590050）、MTTH（59004...

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 21，伴肝病胆汁淤积、低 GGT、急性肝功能衰竭和神经变性综合征；CALFAN 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 21...

脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9； ALKBH9HGNC 批准的基因符号：FTO细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GR...

SYNOVIOLINHRD1，酿酒酵母，同源物； HRD1KIAA1810HGNC 批准的基因符号：SYVN1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...

这种常染色体隐性早发性帕金森病（PARK7） 是由染色体 1p36 上 DJ1（PARK7） 基因（602533） 的纯合或复合杂合突变引起。据报道，双基因形式的...

MPV17 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号：MPV17L2细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,193,218-18,19...

已观察到复发性肌红蛋白尿至少有 3 个线粒体基因发生突变：MTCO3（516050.0003）、MTCO1（516030.0007） 和 MTCYB（516020...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 10HGNC 批准的基因符号：NDUFA10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239...

染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19HGNC 批准的基因符号：FAM210A细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:1...

雌激素受体样 1； ESRL1雌激素相关受体1；ERR1HGNC 批准的基因符号：ESRRA细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

染色体 2 开放解读码组 47; C2ORF47HGNC 批准的基因符号：MAIP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,955,...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

HGNC 批准的基因符号：TMEM126B细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:85,628,573-85,636,540（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A3细胞遗传学位置：3q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,006,357-126,101,520（...

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...

NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3； PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3； PVRR3； PRR3HGNC 批准的基因符号：NECTIN3细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：PGRMC2细胞遗传学位置：4q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:128,269,242-128,287,813（来自 NCBI...

多聚泛素BHGNC 批准的基因符号：UBB细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,380,779-16,382,745（来自 NC...

腺嘌呤核苷酸转运子 2； ANT2成纤维细胞的 ADP/ATP 转运蛋白ADP/ATP 转位酶 2ADP/ATP 载体 2； AAC2HGNC 批准的基因符号：S...

线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TRNT1细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐...

ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...

有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...