层粘连蛋白, γ-3; LAMC3
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
A解聚素和金属蛋白酶结构域32HGNC 批准的基因符号:ADAM32细胞遗传学定位:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:39,107,529-39,2...
BROSNAN-KENNERKNECHT-GURAN-KOC 综合征;BKGK性腺发育不全、面部畸形、视网膜营养不良和肌病;GDRM有证据表明肌外胚层性腺发育不全...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
苗勒氏管抑制物质;MIS苗勒氏管抑制因子;MIFHGNC 批准基因符号:AMH细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,249,323...
HGNC 批准的基因符号:ATP6V0D2细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,098,910-86,154,225(来自 NCBI...
嘌呤受体 P2X1; P2X1P2X 受体,亚基 1HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,89...
睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形,男性,伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体:17-酮类...
气味结合蛋白; OBPHGNC 批准的基因符号:OBP2A细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,546,126-135,549,9...
精子特异性硫氧还蛋白 3; SPTRX3HGNC 批准的基因符号:TXNDC8细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,301,231...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SPAG6细胞遗传学位置:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,345,496-22,417,610(来自 NCBI)...
ALP天冬酰胺酶3ASNase3HGNC 批准的基因符号:ASRGL1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,337,448-62...
HGNC 批准的基因符号:AQP9细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:58,138,169-58,185,911(来自 NCBI)▼...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生(Han...
46,XY 性别反转,ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9(SRXY9) 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因(603693) 杂合突变引起...
如果我的伴侣进行了输精管结扎术,我可以怀孕吗?输精管结扎术是美国最常见的绝育方法之一。大约有5000 万男性接受过输精管结扎术,约占已婚男性的 5%!除此之外,超...
输精管结扎术后尝试怀孕可能会令人伤脑筋,但只要采取正确的步骤,这是可能的!以下是有关如何增加术后受孕机会的一些提示。什么是输精管切除术?输精管结扎术是一种阻塞输精...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
CAVD此条目中代表的其他实体:输精管,包括先天性单侧发育不全;CAVD,包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失,涉及沃尔夫管衍生...
酸性附睾糖蛋白样1; AEGL1HGNC 批准的基因符号:CRISP1细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,833,938-49,8...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 8HGNC 批准的基因符号:CYP4F8细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,615...
MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...
I 型和 II 型间质细胞发育不全(LCH) 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因(LHCGR; 152790 )的失活突变引起的.▼...
顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性,特别是...
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...