乳腺癌-卵巢癌,家族性,易感性,2; BROVCA2
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
HBOC2此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 2 种乳腺癌家族性卵巢癌,包括 2 种卵巢癌对家族性乳腺癌-卵巢癌-2(BROVCA2)的易感性是由染色体 ...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
家族性纤溶亢进,由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
RAGDHGNC 批准的基因符号:RRAGD细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:89,364,616-89,412,273(来自 NCBI)...
舞蹈手足徐动症/痉挛,间歇性CSE 舞蹈手足徐动症,阵发性,伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症,运动性,伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9(DYT9) 是由染色...
先天性肌无力综合征,伴有管状聚集体 1; CMSTA1有证据表明先天性肌无力综合征 12(CMS12) 是由染色体 2p13 上 GFPT1 基因(138292)...
GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病(GSD5) 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...
MGR11细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,请参...
亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号:LARS2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,388,...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
骨骼肌糖原含量和代谢的变化与染色体 2q35 上 PRKAG3 基因(604976) 的功能获得突变相关。▼ 说明AMPK 是一种异三聚体蛋白,其功能是维持细胞和...
腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症,由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症,由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(MMDD) 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...
小村蛤病间歇性肌肉痉挛,伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病,其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...
肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5(MFM5) 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因(102565) 的...
在体外受精(IVF)期间进行定期锻炼可以带来多种健康优势。除了促进均衡饮食外,体力活动还可以在各个方面对身体的生育之旅做出重大贡献。然而,在体外受精期间进行锻炼时...
子宫内膜异位症是一种疾病,子宫内部的组织开始在子宫外部生长。这会导致疼痛、腹胀、月经过多和不孕。如果您正在与子宫内膜异位症作斗争并试图怀孕,这里有一些提示可以帮助...
有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证,因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响,其中一些因素取决于患者本身。在...
尝试怀孕时有很多事情需要考虑,从计算生育窗口到关注抗氧化剂的消耗以及担心日常锻炼。“运动有助于怀孕吗? 我需要多少运动量?你能运动太多吗?过度运动会影响我的受孕能...
那么,您已被正式诊断出患有多囊卵巢综合症,并且想知道有哪些治疗方案可供选择。好吧,不用再犹豫了,因为我们已经编制了治疗/管理 PCOS 症状的完整选项列表!快速回...
多囊卵巢综合症(PCOS) 是最常见的内分泌疾病之一,影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见,但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...
九月是 PCOS 意识月!为了提高人们的认识并帮助进一步教育女性了解这种情况,我们编制了一份多囊卵巢综合症最常见症状的快速清单。什么是多囊卵巢综合症?PCOS 是...
我们都知道,不孕不育治疗可能会让人身心疲惫。失败的周期和负面结果可能会损害您的心理健康。不孕不育会导致焦虑、抑郁和过度压力,但重要的是要记住,您并不孤单。尽管我们...
可悲的是,并不是每个卵子和胚胎都有潜力成为健康的婴儿。事实上,大约 80% 的卵子没有进入囊胚阶段,只有 10-15% 的囊胚胚胎倾向于植入/没有染色体异常。最后...
GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0(GSD0B) 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因(13857...
有证据表明外胚层发育不良 15(ECTD15) 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因(601891) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
tRNA-ALA、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TA▼ 正文丙氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5587-5655 编码。▼ 等位基因变异体(2 个选定示...
伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
肉碱-酰基肉碱转位酶;CACT肉碱-酰基肉碱载体;CACHGNC 批准的基因符号:SLC25A20细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:...